C11orf86
Otvoreni okvir čitanja 86 hromosoma 11, znan i kao C11orf86, kod ljudi je protein-kodirajući gen .[5] Kodira protein poznat kao neokarakterizirani protein C11orf86,[6] za koji se predviđa da je jedarni protein. Funkcija ovog proteina još nije poznata.
| C11orf86 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | C11orf86 | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | MGI: 1917111 HomoloGene: 52832 GeneCards: C11orf86 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 11: 66.98 – 66.98 Mb | Chr 19: 4.55 – 4.55 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Aminokiselinska sekvenca
urediDužina polipeptidnog lanca je 115 aminokiselina, a molekulska težina 13 172 Da.[7].
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MGTGLRSQSL | REPRPSYGKL | QEPWGRPQEG | QLRRALSLRQ | GQEKSRSQGL | ||||
| ERGTEGPDAT | AQERVPGSLG | DTEQLIQAQR | RGSRWWLRRY | QQVRRRWESF | ||||
| VAIFPSVTLS | QPASP |
Gen
urediLokacija
urediC11orf86 se nalazi na dugom kraku hromosoma 11 na poziciji 11q13.2. Sastoji se od 1732 parova baza i nalazi se na plus lancu. Susjedi gena C11orf86 uključuju neokarakterizirane LOC105369355, mikroRNK 6860, mikroRNK 3163, sinaptotagmin 12, člana ras homologa porodice D i piruvat-karboksilaza.[8]
Promotor
urediProgram ElDorado, putem Genomatixa, identificirao je promotorsku regiju C11orf86 na pozitivnom lancu, od 66,974.707 do 66,975.464 bp, sa ukupno 758 baznih parova.[9]
Ekspresija
urediC11orf86 se primarno eksprimira u ljudskom gastrointestinalnom traktu.[10] Ekspresija se javlja u ascitesu, crijevima, želucu, gastrointestinalnim tumorima i novim neoplazijama.[11]
Alternativna prerada
urediPrema AceView, transkripcija gena proizvodi tri različite iRNK, od kojih su dvije varijante alternativno prerađene varijante, dok je treći oblik bez prerade.[12] Sve tri varijante bi mogle kodirati funkcionalne proteine. Transkript korišten za ovaj članak sastoji se od dva egzona, što iznosi 1.185 parova baza i ima referentni broj NM_001136485.1.[13]
| Varijanta iRNK | Egzon | Veličina egzona (bp) | Intron | Veličina introna (bp) |
|---|---|---|---|---|
| a | 1 | 362 | 1 | 541 |
| 2 | 829 | |||
| b | 1 | 249 | 1 | 538 |
| 2 | 251 | |||
| c | 1 | 551 | 0 |
Protein
urediOpća svojstva
urediProtein C11orf86 je dug 115 aminokiselina.[6] molekulska težina C11orf86 je 13,2 kdal.[14] a predviđena izoelektrična tačka je 11,9.[15]
1 MGTGLRSQSL REPRPSYGKL QEPWGRPQEG QLRRALSLRQ GQEKSRSQGL ERGTEGPDAT 61 AQERVPGSLG DTEQLIQAQR RGSRWWLRRY QQVRRRWESF VAIFPSVTLS QPASP
Kompozicija
urediVećina proteina C11orf86 sastoji se od arginina (15,7%), glutamina (12,2%), serina (10,4%), glicina (10,4%) i leucina (9,6%). U ovom proteinu nisu pronađeni ostaci cisteina, histidina ili asparagina.[14]
A : 6( 5.2%); C : 0( 0.0%); D : 2( 1.7%); E : 9( 7.8%); F : 2( 1.7%) G : 12(10.4%); H : 0( 0.0%); I : 2( 1.7%); K : 2( 1.7%); L : 11( 9.6%) M : 1( 0.9%); N : 0( 0.0%); P : 9( 7.8%); Q : 14(12.2%); R : 18(15.7%) S : 12(10.4%); T : 5( 4.3%); V : 4( 3.5%); W : 4( 3.5%); Y : 2( 1.7%)
C11orf86 nema pozitivne, negativne ili mješovite grupe naboja. Međutim, postoji veće prisustvo arginina, koji je pozitivno nabijen.
1 00000+0000 +-0+0000+0 0-000+00-0 00++0000+0 00-+0+0000 -+00-00-00 61 00-+000000 -0-000000+ +00+000++0 000+++0-00 0000000000 00000
Domen
urediOvaj protein je dio superporodice DUF4633. Proteini koji pripadaju ovoj porodici često su dugački između 94 i 123 aminokiseline.[16] Ovaj domen nalazi se kod bakterija, virusa, gljiva, biljaka, insekata, reptilia, ptica i sisara.[17]
Posttranslacijska modifikacija
urediPredviđeno je da C11orf86 ima devet mogućih mjesta fosforilacije, od kojih je osam serinskih, a jedno je treoninsko.[18] Predviđa se i da će imati deset mjesta O-vezane glikozilacije.[19]
Sekundarna struktura
urediC11orf86 se prvenstveno sastoji od nasumičnih zavojnica i alfa-heliksa.[20][21]
Subćelijska lokalizacija
urediPredviđa se da će ovaj protein biti jedarni protein.[22] Čini se da postoji bipartitna jedarna lokalizacijska sekvenca koja počinje na poziciji 80.[23]
Homologija
urediProtein C11orf86 je konzerviran kod sisara, a ortolozi mogu se lahko pratiti do marsupialia, monotremata i gmizavaca. Čini se da nema ortologa C11orf86 kod biljaka, gljiva, riba, vodozemaca ili ptica. Ne postoje paralozi C11orf86. Donja tabela prikazuje neke ortologe koji su pronađeni pomoću BLAST-a.[24] Datiranje divergencije pronađeno je iz TimeTree, koristeći medijansku procjenu molekulskog vremena.[25]
| Rod i vrsta | Uobičajaeno ime | Pristupni broj | Dužina proteina (aa) | Identitet (%) | Datiranje divergencije (milioni godina) |
|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Čovjek | NP_001129957.1 | 115 | 100 | |
| Macaca mulatta | Rezus-makak | XP_001115236.1 | 115 | 89 | 27,3 |
| Rattus norvegicus | Smeđi pacov | NP_001102991.1 | 123 | 74 | 90,1 |
| Bos taurus | Govedo | NP_001070558.1 | 122 | 74 | 95,0 |
| Equus caballus | Konj | XP_014585069.1 | 113 | 71 | 95,0 |
| Mus musculus | Miš | NP_081513.1 | 124 | 71 | 90,1 |
| Felis catus | Mačka | XP_003993784.1 | 121 | 70 | 95,0 |
| Canis lupus familiaris | Pas | XP_003639729.1 | 121 | 69 | 95,0 |
| Sarcophilus harrisii | Tasmanijski đavo | XP_012408455.1 | 120 | 40 | 162,4 |
| Ornithorhynchus anatinus | Kljunar | XP_007659213.1 | 119 | 40 | 169,7 |
| Chrysemys picta bellii | Obojena kornjača | XP_008177865.1 | 135 | 35 | 320,5 |
Klinički značaj
urediStudija pridružnosti bipolarnog poremećaja identifikovala je C11orf86 kao jedan od mnogih gena pronađenih u regiji neravnoteža veza na hromosomu 11. Uprkos dokazima o određenoj povezanosti, nije utvrđeno da se C11orf86 nalazi u području od posebnog značaja.[26] C11orf86 je podreguliran od nove neoplazijske sluznice do adenom i karcinoma,[27] podreguliran kod karcinoma bubrežnih ćelija,[28] i ima hromosomski dobitak, koji su značajno povezani sa čistim mucinoznim podtipovima u mucinoznom karcinomu.[29]
Reference
uredi- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000173237 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042041 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "C11orf86 chromosome 11 open reading frame 86 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 9. 5. 2016.
- ^ a b "uncharacterized protein C11orf86 [Homo sapiens] - Protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 24. 4. 2016.
- ^ "UniProt, A6NJI1". Pristupljeno 16. 8. 2021.
- ^ "Gene neighbors for C11orf86 - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 9. 5. 2016.
- ^ "Genomatix Software Suite - Scientific Analysis of genomic data". www.genomatix.de. Arhivirano s originala, 14. 1. 2012. Pristupljeno 24. 4. 2016.
- ^ "Tissue expression of C11orf86 - Summary - The Human Protein Atlas". www.proteinatlas.org. Pristupljeno 9. 5. 2016.
- ^ "EST Profile - Hs.232604". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 7. 4. 2016.
- ^ "AceView - Entry for C11orf86". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 9. 5. 2016.
- ^ "Homo sapiens chromosome 11 open reading frame 86 (C11orf86), mRNA - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 9. 5. 2016.
- ^ a b "SAPS". SDSC Biology Workbench. Pristupljeno 8. 5. 2016.
- ^ "PI". SDSC Biology Workbench. Pristupljeno 8. 5. 2016.
- ^ "NCBI CDD Conserved Protein Domain DUF4633". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 28. 2. 2016.
- ^ "CDART". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 8. 5. 2016.
- ^ "NetPhos 2.0 Server". www.cbs.dtu.dk. Pristupljeno 8. 5. 2016.
- ^ "NetOGlyc 4.0 Server". www.cbs.dtu.dk. Pristupljeno 8. 5. 2016.
- ^ "PELE". SDSC Biology Workbench. Pristupljeno 24. 4. 2016.
- ^ "Ali2D". Bioinformatics Toolkit. Max Planck Institute for Developmental Biology. Arhivirano s originala, 14. 5. 2009. Pristupljeno 24. 4. 2016.
- ^ "PSORT II Prediction". psort.hgc.jp. Pristupljeno 9. 5. 2016.
- ^ "Motif Scan". myhits.isb-sib.ch. Pristupljeno 8. 5. 2016.
- ^ "BLAST - Basic Local Alignment Search Tool". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 28. 2. 2016.
- ^ "TimeTree :: The Timescale of Life". www.timetree.org. Pristupljeno 28. 2. 2016.
- ^ Psychiatric GWAS Consortium Bipolar Disorder Working Group (septembar 2011). "Large-scale genome-wide association analysis of bipolar disorder identifies a new susceptibility locus near ODZ4". Nature Genetics. 43 (10): 977–83. doi:10.1038/ng.943. PMC 3637176. PMID 21926972.
- ^ Kim H, Eun JW, Lee H, Nam SW, Rhee H, Koh KH, Kim H (april 2011). "Gene expression changes in patient-matched gastric normal mucosa, adenomas, and carcinomas". Experimental and Molecular Pathology. 90 (2): 201–9. doi:10.1016/j.yexmp.2010.12.004. PMID 21185829.
- ^ Hidaka H, Seki N, Yoshino H, Yamasaki T, Yamada Y, Nohata N, Fuse M, Nakagawa M, Enokida H (januar 2012). "Tumor suppressive microRNA-1285 regulates novel molecular targets: aberrant expression and functional significance in renal cell carcinoma". Oncotarget. 3 (1): 44–57. doi:10.18632/oncotarget.417. PMC 3292891. PMID 22294552.
- ^ Lacroix-Triki M, Suarez PH, MacKay A, Lambros MB, Natrajan R, Savage K, Geyer FC, Weigelt B, Ashworth A, Reis-Filho JS (novembar 2010). "Mucinous carcinoma of the breast is genomically distinct from invasive ductal carcinomas of no special type". The Journal of Pathology. 222 (3): 282–98. doi:10.1002/path.2763. PMID 20815046. S2CID 11431482.