Generalizovana distonija
Generalizovana distonija je redak oblik distonije koji se obično rano javlja (najčešće u kasnom detinjstvu/ranom tinejdžerskom dobu).[1] Iako bolest obično počinje u udovima, ona se zatim generaliuje na druga područja, tako da su kod ove distonije bolešću zahvaćeni trup i još najmanje dva segmenta tela. Međutim najbitnija karakteritistika generalizovanih distonija je da ona najčešće zahvata trup.[2][3]
Generalizovana distonija | |
---|---|
Lekovima izazvana generalizovana distonija | |
Specijalnosti | neurologija, pedijatrija |
Simptomi | Generalised dystonia |
U kliničkoj slici dominiraju nehotični grčevi u stopalu ili nozi, a zatim kako bolest napreduje isti simptomi se javljaju i drugim udovima i trupa. U većini slučajeva simptomi napreduju do 5 godine od početka bolesti, a onda se ustaljuju. Slučajevi generalizovane distonije koji počinju nakon sredine dvadesetih godina su neobični i jako retki.[4]
Etiopatogeneza
уредиPatogeneza distonije je veoma složena i još uvijek nije do kraja objašnjena.[5] Zahvaljujući razvitku moderne tehnologije, danas postoji nekoliko objašnjenja nastanka različitih tipova distonije. Jedan od istraživanih mehanizama su genetske mutacije,[6] među kojima su najčešće DYT1, DYT3, DYT6-distonija.[7]
Osim toga, distonija se povezuju se i s određenom disfunkcijom bazalnih ganglija,[8][9][10] u kojoj dolazi do redukcije inhibitorne funkcije paliduma na talamus,[11] što rezultuje preteranom aktivnošću u premotornom delu moždane kore.[12][13]
Takođe, distonija se povezuje i sa degeneracijom maloga mozga odnosno patološkim cerebelotalamo-kortikalnim putovima.[14][15]
U patogenezu distonija često spadaju i:[16]
- disfunkcija neurotransmitera (dopamin, acetilkolin, GABA),[17]
- disfunkcija jonskih kanala,[18][19]
- disfunkcija intracelularne signalizacije.[20]
Vrste
уредиGeneralizirana distonija može biti:[21]
- nasledna (uzrokovana genetskim faktorima),
- idiopatska (kod koje ne postoji prepoznatljiv uzrok),[22][23]
- stečena (kod koje postoji uzrok kao što je drugo narušeno zdravstveno stanje, lekovi ili moždani udar).[24]
Generalizovana distonija ponekad je uzrokovana i mutacijom gena DYT1. Ako pacijent nasledi ovu mutaciju, u 30% slućajeva postoji mogućnost da će razviti DYT1 distonija. Ako nosilac ovog gena do 30. godinu života oboli od distonije, postoji velika šansa da se distonija nikad neće razviti.
Postoji i niz drugih gena koje uzrokuju primarni rani početak generalizovane distonija uključujući DYT5 gen koji uzrokuje redak tip generalizovane distonije, koji povoljno reaguje na tretman dopaminom i nosi naziv dopa odgovorne distonija.
Ako se ne utvrdi nikakav genetski uzrok, lekar će istražiti da li je distonija „stečena“. Ovo može uključivati MRI skeniranje mozga i testiranje na druga retka stanja poput Wilson-ove bolesti ili sindrom nakupljanja gvožđa u neuronu (NBIA - genetsko degenerativno stanje u kojem se gvožđe taloži u bazalnim ganglijama mozga).[25]
Klinička slika
уредиZnaci i simptomi koji dominiraju kliničkom slikom mogu uključivati:[26][27][28]
- Spazam mišića sa ili bez bola.
- Zakrivljeni položaji udova ili trupa.
- Nenormalno ukočen položaj udova ili trupa.
- Zakrivljivenost stopala i/ili noge i/ili ruke.
- Brzi trzajni pokreti.
- Neobično hodanje sa savijanjem i uvijanjem torza.
Terapija
уредиTrenutno ne postoji poznati lek za ovaj oblik distonije, ali određene mogućnosti u lečenja su dostupne.[29] Tretman se kod pojedinaca razlikuje, ali cilj svih tretmana je smanjiti simptome bolesti.[30][31][32]
Oralni lekovi se uglavnom prvo upotrebljavaju.[33] Ispitivanje levodope (obično najmanje 2 meseca) je adekvatno za sve primarne distonije u ranom početku kako bi se identifikovala distonija koja reaguje na dopamin.[34] Ako je ovo neefikasno, može se primeniti antiholinergični lek kao što je triheksifenidil, koji često može biti od pomoći u kontroli mišićnih spazama i tremora. Tretmani druge linije mogu uključivati klonazepam (jak mišićni relaksant) ili tetrabenazin (koji pomaže u kontroli tremora i nehotičnog spazma),[35] baklofen (efikasan mišićni relaksant), levetiracetam,[36][37][38] gabapentin,[39] botulinski toksin (botoks),[40][41][42] Kombinacija lekova često daje bolje rezultate.[43][44] Ovi lekovi mogu imati nuspojave o kojima pacijent trebali porazgovarati sa svojim lekarem.
Redovne injekcije ponekad mogu biti korisne u smanjenju simptoma u nekim izolovanim područjima koja su pogođena distonijom kao što su vilice, ruke, stopala ili noge.[45][46]
Hirurška tehnika poznata kao duboka stimulacija mozga može pružiti trajnu korist u nekim slučajevima.[47] Zasnovana je na plasiranju finih elektroda u mozak da bi se prigušili lažni signali koji izazivaju grčeve mišića.[48][49][50]Odabir pacijenata vrši se pažljivo nako detaljnog testiranja kako bi se osiguralo da pacijent može imati koristi od ove operacije.[51][52][53]
Izvještaji pokazuju da pacijenti s primarnom distonijom reagiraju bolje od onih sa sekundarnom distonijom, a funkcija udova i aksijalnih mišića može se poboljšati više kod kranijalne distonije. Neke studije takođe navode da kraće trajanje bolesti može biti povezano s boljim ishodom. Međutim, važno je napomenuti da čak i među onima za koje se smatra da najbolje reaguju na duboku stimulaciju mozga (DBS),[54] ilii pacijenti s primarno generaliziranom distonijom, postoji podskup koji će imati značajnu i trajnu kliničku korist nakon primene oralnih lekova.[55][56] Ako je kliničko poboljšanje u određenom trenutku neadekvatno, a distonija uzrokuje značajno funkcionalno oštećenje, treba razmotrit primenu DBS. Ona obično započinje primenom triheksifenidila,[57] postepeno sve do velike doze. Zatim se često dodaje baklofen,[58] kao drugo sredstvo.[59][60][61] Ako je kliničko poboljšanje u tom trenutku neadekvatno, a distonija uzrokuje značajno funkcionalno oštećenje, razmotra se primena DBS.[62][63][64]
Duboka stimulacija mozga (DBS; Deep Brain Stimulation) je fundamentalno reverzibilna, neurohirurška intervencija u mozgu koja je odobrena širom sveta za lečenje određenih neuroloških bolesti poput Parkinsonove bolesti. Kolokvijalno se koristi i termin pejsmejker (mozga) koji je ranih 1970-ih skovao španski naučnik Jose Delgado i koji naglašava tehnološku vezu sa pejsmejkerom.
DBS je odobren u EU za lelčenje esencijalnog tremora (od 1995), za Parkinsonovu bolest (1998), za distoniju (2003), opsesivno-kompulzivni poremećaj (2009) i epilepsiju (2010) i povezan je sa značajnim poboljšanjima u kvalitetu života .boilesnika.[64][62]
Vidi još
уредиIzvori
уреди- ^ Chen, Rou-Shyan (јун 2005). „[Pathophysiology of dystonia]”. Acta Neurologica Taiwanica. 14 (2): 84—93. ISSN 1028-768X. PMID 16008168.
- ^ Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, DeLong MR, Fahn S, Fung VSC, et al. Concept and classification of dystonia. Mov Disord [Internet]. 28 (7): 863–73.
- ^ Kašovski, Petr (2002). „Dystonia: A disorder of motor programming or motor execution?”. Movement Disorders. 17 (6): 1143—1147. PMID 12465050. S2CID 30772693. doi:10.1002/mds.10284.
- ^ „Generalised dystonia”. The Dystonia Society London. јун 2020. Приступљено 23. 11. 2019.
- ^ Burke, R. E.; Fahn, S.; Marsden, C. D. (1986). „Torsion dystonia: a double-blind, prospective trial of high-dosage trihexyphenidyl”. Neurology. 36 (2): 160—4..
- ^ Clot F, Grabli D, Cazeneuve C, Roze E, Castelnau P, Chabrol B; et al. (2009). „Exhaustive analysis of BH4 and dopamine biosynthesis genes in patients with Dopa-responsive dystonia”. Brain. 132 (Pt 7): 1753—63. .
- ^ Di Lazzaro, V.; Oliviero, A.; Profice, P.; Dileone, M.; Pilato, F.; Insola, A.; Della Marca, G.; Tonali, P.A.; Mazzone, P. (2009). „Reduced cerebral cortex inhibition in dystonia: Direct evidence in humans”. Clinical Neurophysiology. 120 (4): 834—839. PMID 19268631. S2CID 8340837. doi:10.1016/j.clinph.2009.02.001.
- ^ DeLong, M. R. (1990). „Primate models of movement disorders of basal ganglia origin”. Trends Neurosci. 13: 281—5..
- ^ Mink, J. W.; Thach, W. T. (1993). „Basal ganglia intrinsic circuits and their role in behavior”. Curr Opin Neurobiol. 3: 950—7..
- ^ Nambu, A. (2008). „Seven problems on the basal ganglia”. Curr Opin Neurobiol. 18: 595—604..
- ^ Alexander, G. E.; Crutcher, M. D.; DeLong, M. R. (1990). „Basal ganglia-thalamocortical circuits: parallel substrates for motor, oculomotor, “prefrontal” and “limbic” functions”. Prog Brain Res. 85: 119—46..
- ^ Dumbović L, Đerke F, Fabijanić U, Njirić N, Meštrović A, Mudrovčić M; et al. (2015). „Poremećaji pokreta”. Gyrus. 3 (4): 206—8.
- ^ Albin, R. L.; Young, A. B.; Penney, J. B. (1989). „The functional anatomy of basal ganglia disorders”. Trends Neurosci. 12: 366—75..
- ^ Kaji R, Bhatia K, Graybiel AM. Pathogenesis of dystonia: is it of cerebellar or basal ganglia origin? Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 2017;jnnp-2017-316250.
- ^ Vitek, J. L. (2002). „Pathophysiology of dystonia: a neuronal model”. Mov Disord. 17: S49—62..
- ^ Vitek, J. L.; Giroux, M. (2000). „Physiology of hypokinetic and hyperkinetic movement disorders: model for dyskinesia”. Ann Neurol. 47: S131—40..
- ^ Harwood G, Hierons R, Fletcher NA, Marsden CD (1994). „Lessons from a remarkable family with dopa-responsive dystonia”. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 57 (4): 460—3. .
- ^ Neubauer D, Frelih J, Zupancic N, Kopac S, Cindro-Heberle L (2005). „Pyruvate dehydrogenase deficiency presenting as dystonia and responding to levodopa”. Dev Med Child Neurol. 47 (7): 504. .
- ^ Head, R. A.; de Goede CG, Newton RW, Walter JH, McShane MA, Brown RM; et al. (2004). „Pyruvate dehydrogenase deficiency presenting as dystonia in childhood”. Dev Med Child Neurol. 46 (10): 710—2. .
- ^ Skogseid, I. M. (2014). „Dystonia - new advances in classification, genetics, pathophysiology and treatment”. Acta Neurol Scand Suppl. 129 (198): 13—9.
- ^ Fahn, S. (1988). „Concept and classification of dystonia”. Adv Neurol. 50: 1—8..
- ^ Bernard, G.; Vanasse, M.; Chouinard, S. (2010). „A case of secondary dystonia responding to levodopa”. Journal of Child Neurology. 25 (6): 780—1..
- ^ Shimoizumi H, Okabe I, Kodama H, Yanagisawa M (1993). „Methylmalonic acidemia with bilateral MRI high intensities of the globus pallidus”. No To Hattatsu. 25 (6): 554—7. .
- ^ Kojovic, Maja; Pareés, Isabel; Kassavetis, Panagiotis; Palomar, Francisco J.; Mir, Pablo; Teo, James T.; Cordivari, Carla; Rothwell, John C.; Bhatia, Kailash P.; Edwards, Mark J. (2013). „Secondary and primary dystonia: Pathophysiological differences”. Brain. 136 (7): 2038—2049. PMID 23771342. doi:10.1093/brain/awt150.
- ^ Midgard, R.; Aarli, J. A.; Julsrud, O. J.; et al. (1989). „Symptomatic hemidystonia of delayed onset. Magnetic resonance demonstration of pathology in the putamen and the caudate nucleus.”. Acta Neurol Scand. 79: 27—31.
- ^ Espay, Alberto J.; Morgante, Francesca; Purzner, Jamie; Gunraj, Carolyn A.; Lang, Anthony E.; Chen, Robert (2006). „Cortical and spinal abnormalities in psychogenic dystonia”. Annals of Neurology. 59 (5): 825—834. PMID 16634038. S2CID 21492057. doi:10.1002/ana.20837.
- ^ Nambu, A.; Tokuno, H.; Takada, M. (2002). „Functional significance of the cortico–subthalamo–pallidal ‘hyperdirect’ pathway”. Neurosci Res. 43: 111—7..
- ^ Nygaard, T. G.; Takahashi, H; Heiman, G. A.; Snow BJ; Fahn S; Calne DB (1992). „Long-term treatment response and fluorodopa positron emission tomographic scanning of parkinsonism in a family with dopa-responsive dystonia”. Ann Neurol. 32 (5): 603—8..
- ^ Bressman, S. B.; Greene, P. E. (1990). „Treatment of hyperkinetic movement disorders”. Neurol Clin. 8 (1): 51—75..
- ^ Orth, Michael (2009). „Transcranial magnetic stimulation in Gilles de la Tourette syndrome”. Journal of Psychosomatic Research. 67 (6): 591—598. PMID 19913663. doi:10.1016/j.jpsychores.2009.07.014.
- ^ Byl N, Merzenich M, Cheung S, Bedenbaugh P, Nagarajan S, Jenkins W (1997). „A primate model for studying focal dystonia and repetitive strain injury: effects on the primary somatosensory cortex”. Phys Ther. 77: 269—84. .
- ^ Vidailhet M, Vercueil L, Houeto JL, Krystkowiak P, Benabid AL, Cornu P; et al. (2005). „Bilateral deep-brain stimulation of the globus pallidus in primary generalized dystonia”. New England Journal of Medicine. 352 (5): 459—67. .
- ^ Rice, J.; Waugh, M. C. (2009). „Pilot study on trihexyphenidyl in the treatment of dystonia in children with cerebral palsy”. Journal of Child Neurology. 24 (2): 176—82..
- ^ Fahn, S. (1983). „High dosage anticholinergic therapy in dystonia”. Neurology. 33: 1255—61..
- ^ Guay, D. R. (2010). „Tetrabenazine, a monoamine-depleting drug used in the treatment of hyperkinetic movement disorders”. Am J Geriatr Pharmacother. 8 (4): 331—73..
- ^ Zesiewicz, T. A.; Louis ED; Sullivan KL; Menkin M; Dunne PB; Hauser RA (2004). „Substantial improvement in a Meige’s syndrome patient with levetiracetam treatment”. Mov Disord. 19 (12): 1518—21..
- ^ Hering S, Wenning GK, Seppi K, Poewe W, Mueller J (2007). „An open trial of levetiracetam for segmental and generalized dystonia”. Mov Disord. 22 (11): 1649—51. .
- ^ Tarsy, D.; Ryan, R. K.; Ro, S. I. (2006). „An open-label trial of levetiracetam for treatment of cervical dystonia”. Mov Disord. 21 (5): 734—5..
- ^ Paliwal, V. K.; Gupta, P. K.; Pradhan, S. (2010). „Gabapentin as a rescue drug in D-penicillamine-induced status dystonicus in patients with Wilson disease”. Neurol India. 58 (5): 761—3..
- ^ Dressler, D. (2010). „Botulinum toxin for treatment of dystonia”. European Journal of Neurology. 17 (Suppl 1): 88—96.
- ^ Dressler, D.; Benecke, R. (2003). „Autonomic side effects of botulinum toxin type B treatment of cervical dystonia and hyperhidrosis”. Eur Neurol. 49 (1): 34—8..
- ^ Naumann M, Carruthers A, Carruthers J, Aurora SK, Zafonte R, Abu-Shakra S; et al. (2010). „Meta-analysis of neutralizing antibody conversion with onabotulinumtoxinA (BOTOX(R)) across multiple indications”. Mov Disord. 25 (13): 2211—8. .
- ^ Papapetropoulos, S.; Singer, C. (2006). „Improvement of cervico-trunco-brachial segmental dystonia with topiramate”. J Neurol. 253 (4): 535—6..
- ^ Sullivan, K. L.; Hauser, R. A.; Louis ED; Chari, G; Zesiewicz, T. A. (2005). „Levetiracetam for the treatment of generalized dystonia”. Parkinsonism Relat Disord. 11 (7): 469—71..
- ^ Greene, P.; Shale, H.; Fahn, S. (1988). „Experience with high dosages of anticholinergic and other drugs in the treatment of torsion dystonia”. Adv Neurol. 50: 547—56..
- ^ Andrews, C.; Aviles-Olmos, I.; Hariz, M.; Foltynie, T. (2010-09-14). „Which patients with dystonia benefit from deep brain stimulation? A metaregression of individual patient outcomes”. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 81 (12): 1383—1389. ISSN 0022-3050. doi:10.1136/jnnp.2010.207993.
- ^ Byl, N. N. (2004). „Focal hand dystonia may result from aberrant neuroplasticity”. Adv Neurol. 94: 19—28..
- ^ Magarinos-Ascone CM, Regidor I, Gomez-Galan M, Cabanes-Martinez L, Figueiras-Mendez R (2008). „Deep brain stimulation in the globus pallidus to treat dystonia: electrophysiological characteristics and 2 years’ follow-up in 10 patients”. Neuroscience. 152: 558—71. .
- ^ Starr, P. A.; Turner, R. S.; Rau, G; Lindsey, N.; Heath S; Volz M; et al. (2004). „Microelectrode-guided implantation of deep brain stimulators into the globus pallidus internus for dystonia: techniques, electrode locations, and outcomes”. Neurosurg Focus. 17: E4..
- ^ Kupsch A, Benecke R, Muller J, Trottenberg T, Schneider GH, Poewe W; et al. (2006). „Pallidal deep-brain stimulation in primary generalized or segmental dystonia”. New England Journal of Medicine. 355 (19): 1978—90. .
- ^ Lozano, A. M.; Lang, A. E.; Galvez-Jimenez, N.; Miyasaki, J; Duff J; Hutchinson WD; et al. (1995). „Effect of GPi pallidotomy on motor function in Parkinson’s disease”. Lancet. 346: 1383—7..
- ^ Tisch S, Zrinzo L, Limousin P, Bhatia KP, Quinn N, Ashkan K; et al. (2007). „Effect of electrode contact location on clinical efficacy of pallidal deep brain stimulation in primary generalised dystonia”. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 78: 1314—9. .
- ^ Speelman, J. D.; Contarino, M. F.; Schuurman PR; Tijssen, M. A.; de Bie RM (2010). „Deep brain stimulation for dystonia: patient selection and outcomes”. European Journal of Neurology. 17 (Suppl 1): 102—6..
- ^ Vasques X, Cif L, Gonzalez V, Nicholson C, Coubes P (2009). „Factors predicting improvement in primary generalized dystonia treated by pallidal deep brain stimulation”. Mov Disord. 24 (6): 846—53. .
- ^ Borggraefe I, Mehrkens JH, Telegravciska M, Berweck S, Botzel K, Heinen F (2010). „Bilateral pallidal stimulation in children and adolescents with primary generalized dystonia–report of six patients and literature-based analysis of predictive outcomes variables”. Brain Dev. 32 (3): 223—8. .
- ^ Haridas A, Tagliati M, Osborn I, Isaias I, Gologorsky Y, Bressman SB; et al. (2011). „Pallidal deep brain stimulation for primary dystonia in children”. Neurosurgery. 68 (3): 738—43. .
- ^ Sanger, T. D.; Bastian, A; Brunstrom, J.; Damiano, D; Delgado M; Dure L; et al. (2007). „Prospective open-label clinical trial of trihexyphenidyl in children with secondary dystonia due to cerebral palsy”. Journal of Child Neurology. 22 (5): 530—7..
- ^ Ford B, Greene PE, Louis ED, Bressman SB, Goodman RR, Brin MF; et al. (1998). „Intratekalni baklofen u liječenju distonije”. Adv Neurol. 78: 199—210. .
- ^ Albright, A. L.; Barry, M. J.; Shafton DH; Ferson, S. S. (2001). „Intrathecal baclofen for generalized dystonia”. Dev Med Child Neurol. 43 (10): 652—7..
- ^ Motta, F.; Stignani, C.; Antonello, C. E. (2008). „Effect of intrathecal baclofen on dystonia in children with cerebral palsy and the use of functional scales”. J Pediatr Orthop. 28 (2): 213—7..
- ^ Albright, A. L.; Ferson, S. S. (2009). „Intraventricular baclofen for dystonia: techniques and outcomes”. Clinical article. Journal of Neurosurgery Pediatr. 3 (1): 11—4..
- ^ а б Isaias, I. U.; Alterman, R. L.; Tagliati, M. (2008). „Outcome predictors of pallidal stimulation in patients with primary dystonia: the role of disease duration”. Brain. 131 (Pt 7): 1895—902..
- ^ Isaias, I. U.; Alterman, R. L.; Tagliati, M. (2009). „Deep brain stimulation for primary generalized dystonia: long-term outcomes”. Arch Neurol. 66 (4): 465—70..
- ^ а б Cif L, Vasques X, Gonzalez V, Ravel P, Biolsi B, Collod-Beroud G; et al. (2010). „Long-term follow-up of DYT1 dystonia patients treated by deep brain stimulation: an open-label study”. Mov Disord. 25 (3): 289—99. .
Spoljašnje veze
уреди- Generalised dystonia — The Dystonia Society London (језик: енглески)
- Phenomenology and Classification of Dystonia: A Consensus Update (језик: енглески)
Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |