RP9

RP9
معرفات
أسماء بديلة	RP9, PAP-1, PAP1, retinitis pigmentosa 9 (autosomal dominant), pre-mRNA splicing factor, pre-mRNA splicing factor
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607331 MGI: MGI:2157166 HomoloGene: 10290 GeneCards: 6100
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • ربط أيون فلزي; • RNA binding;
مكونات خلوية	• signal recognition particle receptor complex; • نواة; • عصارة خلوية;
عمليات حيوية	• استعراف; • تضفير الآر أن إيه;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q8TA86
	P97762
	‏NM_203288 XM_011515468، ‏NM_203288
	NM_018739
	‏XP_011513770 NP_976033، ‏XP_011513770
	NP_061209
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

لم تعد النسخة القابلة للطباعة مدعومة وقد تحتوي على أخطاء في العرض. يرجى تحديث علامات متصفحك المرجعية واستخدام وظيفة الطباعة الافتراضية في متصفحك بدلا منها.

RP9‏ (RP9, pre-mRNA splicing factor) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RP9 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: RP9 retinitis pigmentosa 9 (autosomal dominant)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Inglehearn C، Keen TJ، al-Maghtheh M، Bhattacharya S (1994). "Loci for autosomal dominant retinitis pigmentosa and dominant cystoid macular dystrophy on chromosome 7p are not allelic". Am. J. Hum. Genet. ج. 55 ع. 3: 581–2. PMC:1918416. PMID:8079997.
Inglehearn CF، Carter SA، Keen TJ، وآخرون (1993). "A new locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 7p". Nat. Genet. ج. 4 ع. 1: 51–3. DOI:10.1038/ng0593-51. PMID:8513323.
Maita H، Harada Y، Nagakubo D، وآخرون (2000). "PAP-1, a novel target protein of phosphorylation by pim-1 kinase". Eur. J. Biochem. ج. 267 ع. 16: 5168–78. DOI:10.1046/j.1432-1327.2000.01585.x. PMID:10931201.
Keen TJ، Hims MM، McKie AB، وآخرون (2002). "Mutations in a protein target of the Pim-1 kinase associated with the RP9 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa". Eur. J. Hum. Genet. ج. 10 ع. 4: 245–9. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200797. PMID:12032732.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Scherer SW، Cheung J، MacDonald JR، وآخرون (2003). "Human chromosome 7: DNA sequence and biology". Science. ج. 300 ع. 5620: 767–72. DOI:10.1126/science.1083423. PMC:2882961. PMID:12690205.
Maita H، Kitaura H، Keen TJ، وآخرون (2004). "PAP-1, the mutated gene underlying the RP9 form of dominant retinitis pigmentosa, is a splicing factor". Exp. Cell Res. ج. 300 ع. 2: 283–96. DOI:10.1016/j.yexcr.2004.07.029. PMID:15474994.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Maita H، Kitaura H، Ariga H، Iguchi-Ariga SM (2005). "Association of PAP-1 and Prp3p, the products of causative genes of dominant retinitis pigmentosa, in the tri-snRNP complex". Exp. Cell Res. ج. 302 ع. 1: 61–8. DOI:10.1016/j.yexcr.2004.08.022. PMID:15541726.
Kuroda TS، Maita H، Tabata T، وآخرون (2004). "A novel nucleolar protein, PAPA-1, induces growth arrest as a result of cell cycle arrest at the G1 phase". Gene. ج. 340 ع. 1: 83–98. DOI:10.1016/j.gene.2004.05.025. PMID:15556297.
Maita H، Kitaura H، Ariga H، Iguchi-Ariga SM (2005). "CIR, a corepressor of CBF1, binds to PAP-1 and effects alternative splicing". Exp. Cell Res. ج. 303 ع. 2: 375–87. DOI:10.1016/j.yexcr.2004.10.012. PMID:15652350.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 7 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: RP9 retinitis pigmentosa 9 (autosomal dominant)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 607331
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000684207 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1419617