Hromosom 1
Hromosom 1 | |
---|---|
![]() Par ljudskih hromosoma 1 nakon G-pruganja.jedan je od majke, drugi od oca. | |
![]() Par hromosoma 1 u kariogramu mušlarca | |
Karakteristike | |
Dužina (bp) | 248,956,422 bp (GRCh38)[1] |
Br. gena | 1.961 (CCDS)[2] |
Vrsta | Autosom |
Pozicija centromere | Metacentrik[3] (123.4 Mbp[4]) |
Kompletan spisak gena | |
CCDS | Spisak gena |
HGNC | Spisak gena |
UniProt | Spisak gena |
NCBI | Spisak gena |
Vanjski preglednici karata | |
Ensembl | Hromosom 1 |
Entrez | Hromosom 1 |
NCBI | Hromosom 1 |
UCSC | Hromosom 1 |
Potpune DNK sekvence | |
RefSeq | NC_000001 (FASTA) |
GenBank | CM000663 (FASTA) |
Hromosom 1 je oznaka za najveći ljudski hromosom. Ljudi imaju dvije kopije hromosoma 1, kao i svih autosoma, koji nisu spolni hromosomi. Hromosom 1 obuhvata oko 249 miliona nukleotidnih baznih parova, koji su osnovne jedinice informacija za DNK.[5] Predstavlja oko 8% ukupne DNK u ljudskim ćelijama.[6]
Bio je to posljednji završeni hromosom, sekvenciran dvije decenije nakon početka Projekta ljudskog genoma.
Hromosom 1 je najveći autosomni hromosom u kariotipu čovjeka koji je zajedno sa hromosomima 2 i 3 svrstan u grupu A. Prema položaju centromere pripada metacentričnim hromosomima (vidi sliku). Na dužem kraku (q krak), odmah ispod centromere hromosoma 1 nalazi se sekundarno suženje . Sastoji se od 263 miliona baznih parova (bp), što čini skoro 8% ukupne DNK genoma čovjeka.[7]
![](http://178.128.105.246/cars-http-upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/79/Human_chromosome_01_from_Gene_Gateway_-_with_label.png/350px-Human_chromosome_01_from_Gene_Gateway_-_with_label.png)
![](http://178.128.105.246/cars-http-upload.wikimedia.org/wikipedia/bs/thumb/1/10/LEGENDA-edit.png/320px-LEGENDA-edit.png)
Geni
[uredi | uredi izvor]Broj gena
[uredi | uredi izvor]Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 2. Budući da istraživači koriste različite pristupe genomu, njihovo predviđanje broja gena na svakom hromosomu varira. Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS–u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[8]
Baza podataka | Protein-kodirajući geni | Geni nekodirajuće RNK | Pseudogeni | Izvor | Datum objave | |
---|---|---|---|---|---|---|
1.961 | — | — | [2] | 2016-09-08 | ||
1.993 | 707 | 1.113 | [9] | 2017-05-12 | ||
2.044 | 1.924 | 1.223 | [10] | 2017-03-29 | ||
2.064 | — | — | [11] | 2018-02-28 | ||
2.093 | 1.790 | 1.426 | [12][13][14] | 2017-05-19 |
Lista gena
[uredi | uredi izvor]Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 1. Za kompletnu listu pogledajte link u infokutiji sa desne strane
p-krak
[uredi | uredi izvor]Djelimična lista gena na p-kraku (kratki krak) ljudskog hromosoma 1:
- AADACL3: Kodira arilacetamid-deacetilaznoliki protrin 3
- AADACL4: Kodira arilacetamid-deacetilaznoliki protein 4
- ACADM: Kodira C-4 do C-12 ravni lanac acil-koenzima A dehidrogenaze
- ACTL8: Kodira aktinoliki protein 8
- ADGRL2 (1p31.1): Kodira adheziju G-protein spregnutog receptora L2
- ADPRHL2: Kodira enzim poli(ADP-riboza) glikohidrolaza ARH3
- AMPD2: Kodira enzim AMPdeaminaza 2
- ARID1A (1p36): Kodira
- ATXN7L2: Kodira ataksin 7-liki protein 2
- AZIN2: Kodira enzim antizimski inhibitor 2 (AzI2) poznat i kao arginin-dekarboksilaza (ADC)
- BCAS2: Kodira amplificiranu sekvencu 2 karcinoma dojke
- BCL10 (1p22): Kodira
- BCL2L15 (1p13): Kodira
- LRIF1: Kodira protein ligand-ovisnog jededarnog receptor-interaktivbnog faktora 1
- C1orf109: Kodira otvoreni okvir čitanja 109 hromosoma 1
- CZIB: Kodira otvoreni okvir čitanja 123 hromosoma 1
- CACHD1: Kodira protein 1 sa Cache domenom
- CAMTA1 (1p36): Kodira
- CASP9 (1p36): Kodira
- CASZ1 (1p36): Kodira Castorov cinkov prst 1
- CSDE1: Kodira domen hladnog šoka sa proteinom E1
- CHD5 (1p36): Kodira
- CLIC4 (1p36): Kodira
- CLSPN (1p34): Kodira
- CMPK: Kodira enzim UMP-CMP kinazu
- COL16A1 (1p35): Kodira
- COL11A1: Kodira kolagen tip XI alfa 1
- CPT2: Kodira enzim karnitin-palmitoiltransferaza II
- CRYZ: Kodira kristalin zeta
- CYP4B1 (1p33): Kodira
- CYR61 (1p22): Kodira
- DBT: Kodira enzimski dihidrolipoamidni granati lanac transciklaza E2
- DCLRE1B: Kodira poprečni link 1B popravke DNK
- DEPDC1. encoding protein DEP domain containing 1
- DIRAS3 (1p31): Kodira , GTP-vezujuči RAS-liki protein porodice 3DIRAS
- DPH5: Kodira enzim diftin-sintaza
- DVL1 (1p36): Kodira
- ENO1 (1p36): Kodira
- EPHA2 (1p36): Kodira
- EPS15 (1p32): Kodira
- ESPN: Kodira espin autosomno recesivne gluhoće 36
- EVI5: Kodira ekotropno mjesto 5 integracije virusa
- EXTL1: Kodira enzim egzostozinolika glikoziltransferaza 1
- EXTL2: Kodira enzim egzostozinolika glikoziltransferaza 2
- FAM46B: Kodira člana B porodice sa sličnošću sekvence 46
- FAM46C: Kodira člana C porodice sa sličnošću sekvence 46
- FAM76A: Kodira člana A porodice sa sličnošću sekvence 76
- FBXO2: Kodira F-kutijski protein 2
- FNBP1L: Kodira formin-vezijući protein 1-liki protein
- FPGT: Kodira enzim fukoza-1-fosfat-guanililtransferaza
- FUBP1 (1p31): Kodira
- GALE: Kodira enzim UDP-galaktoza-4-epimeraza
- GADD45A (1p31): Kodira
- GBP1 (1p22): Kodira
- GBP2: Kodira guanilat vezujući protein 2
- GBP5: Kodira guanilat vezujući protein 5
- GJB3: Kodira gap spojni protein beta od3, 31 kDa (koneksin 31)
- GLMN (1p22): Kodira
- GNL2: Kodira jedačanii G-protei 2
- GSTM1 (1p13): Kodira
- HDAC1 (1p35): Kodira
- HES2: Kodira faktor 2 bHLH transkripcijskih faktora
- HES3: Kodira faktor 3 bHLH transkripcijskih faktora
- HMGCL: Kodira enzim 3-hidroksimettil-3-metillglutaril-koenzime A lijaza (hidroksimetilglutaratacidurija)
- HAO2: Kodira enzim hidroksid-kisela oksidaza 2
- HMGCS2: Kodira enzim 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA sintaza 2
- HP1BP3: Kodira heterohromatinski protein 1, vezan za protein 3
- IFI6: Kodira interferon alfa-induciblini protein 6
- IL22RA1 (1p36): Kodira
- INTS11: Kodira integrator kompleksne podjedinice 11
- JAK1 (1p31): Kodira
- JUN (1p32): Kodira
- KCNQ4: Kodira člana porodice 4 KQT-likih kalijskih naponski ovisnih kanala
- KIF1B: Kodira člana 1B porodice kinezina
- L1TD1: Kodira LINE-1 tip sa transposaza domenom 1
- LCK (1p35): Kodira
- LOC645166: Kodira neokarakterizirani protein
- LRRC39: Kodira protein 39 sa leucin-bogatim ponavljanjem
- LRRC40: Kodira protein 40 sa leucin-bogatim ponavljanjem
- LRRC41: Kodira protein 41 sa leucin-bogatim ponavljanjem
- LRRC8D: Kodira protein 8D sa leucin-bogatim ponavljanjem
- MAN1A2: Kodira enzim manozil-oligosacharid 1,2-alfa-manozidaza IB
- MEAF6: Kodira MYST/ESA1 prifruženi faktor 6
- MECR: Kodira mitohondrijski enzim zrans-2-enoil-CoA reduktaza
- MFAP2: Kodira mikrofibrilski pridruženi protein 2
- MIB2 (1p36): Kodira
- MIER1 (1p31): Kodira
- MFN2: Kodira mitofuzin 2
- MFSD2: Kodira natporodicu glavnih facilijatatorskog domena sa proteinom 2A
- MIR6079: Kodira mikroRNK 6079
- MMEL1: Kodira membranski metalo-endopeptidaznnoliki protein 1
- MTFR1L: Kodira mitohondrijsko fisijski protein 1-liki regulator
- MTHFR (1p36): Kodira enzim 5,10-metilenetetrahidrofolat-reduktaza (NADPH)
- MUL1: Kodira enzim mitohondrijsku E3 ubikvitin protein-ligaza 1
- MUTYH (1p34): Kodira homolog mutY (E. coli)
- NBPF3: Kodira člana 3 prelomne tačke porodice neuroblastoma
- NGF: Kodira nervni faktor rasta
- NOL9: Kodira nukleolusni protein 9
- NRAS (1p13): Kodira
- NOTCH2 (1p12): Kodira
- OLFML3: Kodira olfaktomedinoliki protein 3
- OMA1: Kodira enzim mitohondrijska metaloendopeptidaza OMA1
- OVGP1: Kodira jajovodni glikoprotein 1
- PARK7 (1p36): Kodira autosomno recesivnu ranopojavnu Parkinsonovu bolest 7
- PINK1: Kodira enzim PTEN inducirana putativna kinaza 1
- PLOD1: Kodira enzim prokolagen-lizinska 1, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaza 1
- PRMT6: Kodira enzim protein-arginin metiltransferaza 6
- PSRC1: Kodira prolin/serinom-ogati protein 1 upredene zavojnice
- RAD54L: Kodira RAD54-liki protein
- RAP1A (1p13): Kodira
- RBM15 (1p13): Kodira
- RCC2: Kodira regulatora hromosomake kondenzacije 2
- REG4 (1p12): Kodira
- RHBDL2: Kodira romboidoliki protein 2
- RHOC (1p13): Kodira
- RLF: Kodira rearanžiranu L-myc fuziju
- RNF11 (1p32): Kodira
- RNF220: Kodira protein 220 RING-prsta
- RPA2 (1p35): Kodira
- RSPO1 (1p34): Kodira
- S100A1 (1q21): Kodira
- SDC3: Kodira sindekan-3
- SDHB (1p36): Kodira
- SFPQ (1p34): Kodira
- SGIP1: Kodira SH3 domenski GRB2-liki protein 3-interaktivnog proteina 1
- SH3BGRL3: Kodira SH3 domen-vezujući glutamat-bogaatoliki protein 3
- SLC16A1 (1p13): Kodira
- SPSB1: Kodira protein 1 SPRY sa domenom SOCS-kutije
- STIL (1p33): Kodira
- SYCP1: Kodira sinaptonemni kompleksni protein 1
- SZT2: Kodira homolog praga napada 2
- TACSTD2: Kodira tumor-pridruženi kalcijski signalni transduktor 2
- TAL1 (1p33): Kodira
- TCTEX1D4: Kodira protein sa Tctex1 domenom 4
- TCEB3: Kodira faktor B polipeptida 3 transkripcijske elongacije
- TGFBR3 (1p22): Kodira
- THRAP3 (1p34): Kodira
- TIE1 (1p34): Kodira
- TMCO2: Kodira protein transmembranskog i upredenozavojničkog domena 2
- TMCO4: Kodira protein transmembranskog i upredenozavojničkog domena 4
- TMEM48: Kodira protein nukleoporin NDC1
- TMEM50A: Kodira transmembranski protein 50A
- TMEM59: Kodira transmembranski protein 59
- TMEM69: Kodira transmembranski protein 69
- TMEM201: Kodira transmembranski protein 201
- TMEM222: Kodira transmembranski protein 222
- TOE1: Kodira protein 1 ciljnog EGR1
- TRAPPC3: Kodira podjedinicu 3 proteinskih česatica prometnog kompleksa
- TRIT1: Kodira enzim mitohondrijska tRNK-izopenteniltransferaza
- TSHB: Kodira tiroid-stimulirajući hormon beta
- TTC39A: Kodira tetratrikopeptidno ponavljanje 39A
- UBR4: Kodira E3 ubikvitin-protein ligazne komponente n-rekognina 4
- UROD: Kodira enzim uroporfirinogen dekarboksilaza (gen za porfirija cutanea tarda)
- USP1 (1p31): Kodira
- USP48: Kodira enzim ubikvitin karboksil-terminalna hidrolaza 48
- VAV3 (1p13): Kodira
- VPS13D: Kodira vakuolski sortiranju-pridruženi protein 13D
- VTCN1 (1p13): Kodira
- WARS2: Kodira mitohondrijski enzim triptofanil-tRNK sintetaza
- WDR77 (1p13): Kodira
- YBX1 (1p34): Kodira
- ZCCHC17: Kodira cinkov prst CCHC-tipa sa proteinom 17
- ZMYM1: Kodira protein cinkovog prsta sa MYM-tipom 1
- ZNF436: Kodira protein cinkovog prsta 436
- ZYG11B: Kodira člana B porodice proteina Zyg-11 regulatora ćelijskog ciklusa
- ZZZ3: Kodira ZZ-tipe proteina 32 sa cinkovim prstom 3
q-krak
[uredi | uredi izvor]Djelomična lista gena smještenih na dudgom q-kraku ljudskog hromosma 1:
- ABL2 (1q25): Kodira
- ADIPOR1 (1q32): Kodira
- AHCTF1: Kodira protein ELYS
- AKT3 (1q43-44): Kodira
- ANGPTL1: Kodira angiopoetin-srodni protein 1
- ARHGEF2 (1q22): Kodira
- ARID4B: Kodira protein AT-bogatog interaktivnog proteina 4B sa domenom
- ARV1: Kodira protein ARV1 homolog (S. cerevisiae)
- ARNT (1q21): Kodira
- ASPM (1q31): Kodira deterninantni protein veličine mozga
- ATF3 (1q32): Kodira
- ATP2B4 (1q32): Kodira
- BCL9 (1q21): Kodira
- CATSPERE: Kodira podjedinicu epsilon proteina Catsperovog pomoćnog kanala
- MMTAP2: Kodira pridruženi protein 2 multiplog mielomskog tumora
- TEX35: Kodira protein TEX35
- C1orf74: Kodira otvoreni okvir čitanja 74 hromosoma 1
- C2CD4D: Kodira C2 sa kalcij-ovisnim domenom 4D
- CD5L: Kodira molekuloliki CD5 protein
- CENPL: Kodira centromerni protein L
- CENPF (1q41): Kodira
- CHTOP: Kodira hromatinski cilj proteina prmt1
- CNIH4: Kodira kornišonski homolog 4
- CNST: Kodira konsortin
- CREG1: Kodira ćelijski represor stimuliranig gena E1A 1
- CRP: Kodira C-reaktivni protein
- CRTC2 (1q21): Kodira
- CSRP1: Kodira cisteinom i glicinom bogati protein 1
- DCAF8: Kodira protein DDB1 i CUL4 pridruženog faktora 8
- DDX59: Kodira enzim DEAD-kutijska helikaza 59
- DENN1B: Kodira pretpostavljnu podložnost astmi
- DPT: Kodira dermatopontin
- DISC2: Kodira dugolančanu nekodirajuću RNK
- DUSP10 (1q41): Kodira
- DNAH14: Kodira protein teški lanac aksonemnog dineina 14
- ECM1 (1q21): Kodira
- EDEM3: Kodira ER degradaciju pojačavača alfa-manozidazolikog proteina 3
- EGLN1 (1q42): Kodira
- ENAH (1q42): Kodira
- ESRRG (1q41): Kodira
- FAM20B: Kodira FAM20B likozaminoglikan-ksilozilkinaza
- FAM63A: Kodira člana A porodice sa sličnošću sekvence 63
- FAM78B: Kodira člana B porodice sa sličnošću sekvence 78
- FAM129A: Kodira člana A porodice sa sličnošću sekvence 129
- FBXO28: Kodira F-kutijski protein 28
- FCMR: Kodira Fc fragment receptora IgM
- FCGR2B (1q23): Kodira
- FH (1q43): Kodira
- FMO3: Kodira enzim flavin-monooksigenaza 3
- FRA1J: Kodira protein fra(1)(q12) opće fragilno mjesto 5-azacitidinskog tipa
- G0S2: Kodira uključivanje 2 G0/G1 faze
- GAS5 (1q25): Kodira
- GBA: Kodira enzim kisela glukozidaza beta (uključuući glukozilkeramidaza) (gen za Gaucherovu bolest)
- GBAP: Kodira glukozilkeramidazni beta pseudogen 1
- GLC1A: Kodira gen za glaukom
- GON4L: Kodira gon-4 liki protein
- GPA33 (1q24): Kodira
- GPR37L1: Kodira G-protein spregnuti receptor 37 sličan proteinu 1
- HEATR1: Kodira HEAT protein 1 sa ponavljanjem
- HFE2: Kodira juvenilnu hemohromatozu tipa 2
- HIST2H2AB: Kodira histon 2A tip 2-B
- HIST2H2BF: Kodira histon H2B tip 2-F
- HIST2H3PS2: Kodira histonski klaster 2, H3 pseudogen 2
- HIST3H2A: Kodira histonski H2A tip 3
- HIST3H2BB: Kodira histonski H2B tip 3-B
- HPC-1: Kodira gen za rak prostate
- HRM2: Kodira uvijenu kosu
- IGSF8 (1q23): Kodira
- INAVA: Kodira aktivatorski protein imunosti
- INTS3: Kodira podjedinicu 3 integratorskog kompleksa
- IRF6: Kodira gen za formiranje vezivnog tkiva
- KCNH1 (1q32): Kodira
- KIF14 (1q32): Kodira
- LEFTY1: Kodira faktor 1 deterninacije ljevorukosti-desnorukosti
- LHX9: Kodira protein LIM homeoboksa 9
- LMNA: Kodira lamin A/C
- LOC645166: Kodira protein Limphocitno-specifični proteinski 1 pseudogen
- LYPLAL1: Kodira lizofoslipolipazno-liki protein 1
- MAPKAPK2 (1q32): Kodira
- MIR194-1: Kodira mikroRNK 194-1
- MIR5008: Kodira mikroRNK 5008
- MPC2: Kodira mitohondrijski piruvatni nosač 2
- MOSC1: Kodira MOCO sulfurazu sa C-terminalnim domenom 1
- MOSC2: Kodira MOSC mitohonsdrijski protein 2 sa domenom
- MPZ: Kodira mijelinski protein zero (Charcot-Marie-Tooth-ova neuropatija 1B)
- MSTO1: Kodira misato 1
- MTR: Kodira enzim 5-metiltetrahidrofolat-homocistein-metiltransferaza
- NAV1: Kodira neuronski navigator 1
- NBPF16: Kodira člana 16 porodice prelomnog neuroblastoma
- NOC2L: Kodira jedarcetov kompleks homolognog proteina 2
- NUCKS1: Kodira jedarni sveprisutni kazein i ciklin-ovisni kinazni supstrat
- NVL: Kodira jedarni proteinoliki valozin-sadržavajući protein
- OLFML2B: Kodira olfaktomedinoliki protein 2B
- OPTC: Kodira opticin
- OTUD7B: Kodira protein 7B sa OTU domenom
- PACERR: Kodira protein PTGS2 antisens NFKB1 regulator kompleks-posredovane expresije RNK
- PBX1 (1q23): Kodira
- PEA15 (1q23): Kodira
- PGDB5: Kodira izvedeni 5 PiggyBac transpozibilni element
- PIAS3 (1q21): Kodira
- PI4KB: Kodira enzim fosfatidilinozitol 4-kinaza beta
- PIP5K1A (1q21): Kodira enzim fosfatidilinozitol-4-fosfat 5-kinaza tip-1 alfa
- PLA2G4A (1q31): Kodira
- PPOX: Kodira enzim protoporfirinogen oksidaza
- PRCC (1q23): Kodira
- PRR9: Kodira prolinom bogati protein 9
- PSEN2 (1q42): Kodira presenilin 2 (Alzheimerova bolest 4)
- PTGS2 (1q31): Kodira
- PTPN14 (1q32-41): Kodira
- PTPN7 (1q32): Kodira
- RABIF: Kodira RAB interaktivni faktor
- RASSF5 (1q32): Kodira
- RGS2 (1q31): Kodira
- RN5S1@: Kodira 1q42 klaster 5S ribosomne RNK
- RPS27 (1q21): Kodira
- SCAMP3: Kodira sekretorni nosačno pridruženi membranski protein 3
- SDHC (1q23): Kodira
- SELE (1q24): Kodira
- SHC1 (1q21): Kodira
- SLC39A1 (1q21): Kodira
- SLC50A1: Kodira član 1 porodice rastvornih nosača 50
- SMCP: Kodira spermni mitohondrijsko-pridruženi cisteinom-bogati protein
- SMG7: Kodira nonsens-posredovani saktor razgradnje iRNK
- SMYD3 (1q44): Kodira
- SPG23: Kodira
- SPRR1A: Kodira kornifin-A
- SPRR1B: Kodira kornifin-B
- SPRR2A: Kodira mali prolinom bogati protein 2A
- SPRTN: Kodira spartan
- TARBP1: Kodira TAR (HIV-1) RNK-vezujući protein 1
- TBCE: Kodira tubulin-specifični šaperon E
- THBS3: Kodira Trombospondin 3
- TMCO1: Kodira transmembranski protein 1 sa domenom upredene zavojnice
- TMEM9: Kodira transmembranski protein 9
- TMEM63A: Kodira transmembranski protein 63A
- TMEM81: Kodira transmembranski protein 81
- TNFAIP8L2: Kodira TNF alfa inducirani protein 8 sličan proteinu 2
- TNFSF18 (1q25): Kodira
- TNN (1q25): Kodira
- TNNT2: Kodira srčani troponin T2
- TOR1AIP1: Kodira torzin-1A-interaktivni protein 1
- TOR3A: Kodira člana A porodice torzinskih proteina
- TP53BP2 (1q41): Kodira
- TRE-CTC1-5: Kodira tRNK-Glu (CTC) 1-5
- UAP1: Kodira enzim UDP-N-acetilheksozamin-pirofosforilaza
- USH2A: Kodira blagi autosomno dominantni Usherov sindrom 2A
- USF1 (1q23): Kodira
- VANGL2: Kodira protein VANGL polarnosti ravnih ćelija sa proteinom 2
- VPS45: Kodira vakuolski protein sortiranju pridruženi protein 45
- VPS72: Kodira vakuolski protein pridružen sortiranju proteina 72
- YY1AP1: Kodira YY1-pridruženi protein 1
- ZBED6: Kodira protein cinkovog prsta
- ZC3H11A: Kodira protein 11A cinkovog prsta sa CCCH domenom
- ZNF687: Kodira protein cinkovog prsta 687
- ZNF648: Kodira protein cinkovog prsta 648
- ZNF692: Kodira protein cinkovog prsta 692
- ZNF695: Kodira protein cinkovog prsta 695
Bolesti i poremećaji
[uredi | uredi izvor]Postoji 890 poznatih bolesti povezanih sa ovim hromosomom.Neke od ovih bolesti su gubitak sluha, Alzheimerova bolest, glaukom i rak dojke. Preuređenje i mutacije hromosoma 1 preovlađuju kod kancera i mnogih drugih bolesti. Obrasci varijacije sekvence otkrivaju signale nedavne selekcije u specifičnim genima koji mogu doprinijeti ljudskoj kondiciji, kao i u regijama u kojima nije vidljiva nikakva funkcija.
Potpuna monosomija (samo jedna kopija cijelog hromosoma) je uvijek smrtonosna prije rođenja.[15] Potpuna trisomija (sa tri kopije cijelog hromosoma) je smrtonosna u roku od nekoliko dana nakon začeća.[15] Neke djelimične delecije i djelimične duplikacije proizvode urođene mahane.
Sljedeće bolesti su neke od onih koje se odnose na gene na hromozomu 1 (koji sadrži najpoznatije genetičke bolesti bilo kojeg ljudskog hromosoma):
- Alzheimerova bolest
- Bolest s mokraćom mirisa javorovog sirupa
- Brooke Greenbergova bolest (Sindrom X)
- Charcot-Marie-Toothova bolest tipa 1 i 2
- Ehlers-Danlosov sindrom
- Faktor V Leidenske trombofilije
- Feohromocitom
- Galaktozemija
- Gaucherolika bolest
- Gaucherova bolest
- Glaukom
- Gubitak sluha autosomne recesivne gluhoće 36
- Hemohromatoza
- Hepatoeritropoetska porfirija
- Hipertrofna kardiomiopatija
- Homocistinurija
- Kolagenopatija tipa II i XI
- Kongenitalni hipotiroidizam
- Mikrocefalija
- Muckle-Wellsov sindrom
- Nedostatak 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA lijaze
- Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II
- Nedostatak MCAD
- Nesindromna gluhoća
- Oligodendrogliom
- Parkinsonova bolest
- Porfirija
- Porfirija cutanea tarda
- Porodična adenomska polipoza
- Progerija
- Rak dojke
- Rak prostate
- Sindrom delecije 1q21.1
- Sindrom duplikacije 1q21.1
- Sindrom Hutchinson-Gilfordove progerije
- Sindrom potkoljenskog pterigija
- Sticklerov sindrom
- Šarena porfirija
- TAR sindrom
- Trimetilaminurija
- Usherov sindrom
- Usherov sindrom tip II
- Van der Woudeov sindrom
- Želatinozna kapljičasta rožnjačna distrofija
Citogenetičke pruge/bendovi
[uredi | uredi izvor]Hromosom | Krak[20] | Pruga[21] | ISCN start[22] |
ISCN stop[22] |
Bazni par start |
Bazni par stop |
Boja[23] | Gustoća |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | p | 36.33 | 0 | 100 | 1 | 2.300.000 | gneg | |
1 | p | 36.32 | 100 | 244 | 2.300.001 | 5.300.000 | gpos | 25 |
1 | p | 36.31 | 244 | 344 | 5.300.001 | 7.100.000 | gneg | |
1 | p | 36.23 | 344 | 459 | 7.100.001 | 9.100.000 | gpos | 25 |
1 | p | 36.22 | 459 | 660 | 9.100.001 | 12.500.000 | gneg | |
1 | p | 36.21 | 660 | 861 | 12.500.001 | 15.900.000 | gpos | 50 |
1 | p | 36.13 | 861 | 1206 | 15.900.001 | 20.100.000 | gneg | |
1 | p | 36.12 | 1206 | 1321 | 20.100.001 | 23.600.000 | gpos | 25 |
1 | p | 36.11 | 1321 | 1521 | 23.600.001 | 27.600.000 | gneg | |
1 | p | 35.3 | 1521 | 1651 | 27.600.001 | 29.900.000 | gpos | 25 |
1 | p | 35.2 | 1651 | 1780 | 29.900.001 | 32.300.000 | gneg | |
1 | p | 35.1 | 1780 | 1895 | 32.300.001 | 34.300.000 | gpos | 25 |
1 | p | 34.3 | 1895 | 2210 | 34.300.001 | 39.600.000 | gneg | |
1 | p | 34.2 | 2210 | 2411 | 39.600.001 | 43.700.000 | gpos | 25 |
1 | p | 34.1 | 2411 | 2770 | 43.700.001 | 46.300.000 | gneg | |
1 | p | 33 | 2770 | 2986 | 46.300.001 | 50.200.000 | gpos | 75 |
1 | p | 32.3 | 2986 | 3273 | 50.200.001 | 55.600.000 | gneg | |
1 | p | 32.2 | 3273 | 3416 | 55.600.001 | 58.500.000 | gpos | 50 |
1 | p | 32.1 | 3416 | 3732 | 58.500.001 | 60.800.000 | gneg | |
1 | p | 31.3 | 3732 | 3976 | 60.800.001 | 68.500.000 | gpos | 50 |
1 | p | 31.2 | 3976 | 4206 | 68.500.001 | 69.300.000 | gneg | |
1 | p | 31.1 | 4206 | 4852 | 69.300.001 | 84.400.000 | gpos | 100 |
1 | p | 22.3 | 4852 | 5210 | 84.400.001 | 87.900.000 | gneg | |
1 | p | 22.2 | 5210 | 5440 | 87.900.001 | 91.500.000 | gpos | 75 |
1 | p | 22.1 | 5440 | 5741 | 91.500.001 | 94.300.000 | gneg | |
1 | p | 21.3 | 5741 | 5957 | 94.300.001 | 99.300.000 | gpos | 75 |
1 | p | 21.2 | 5957 | 6029 | 99.300.001 | 101.800.000 | gneg | |
1 | p | 21.1 | 6029 | 6244 | 101.800.001 | 106.700.000 | gpos | 100 |
1 | p | 13.3 | 6244 | 6459 | 106.700.001 | 111.200.000 | gneg | |
1 | p | 13.2 | 6459 | 6660 | 111.200.001 | 115.500.000 | gpos | 50 |
1 | p | 13.1 | 6660 | 6861 | 115.500.001 | 117.200.000 | gneg | |
1 | p | 12 | 6861 | 7048 | 117.200.001 | 120.400.000 | gpos | 50 |
1 | p | 11.2 | 7048 | 7119 | 120.400.001 | 121.700.000 | gneg | |
1 | p | 11.1 | 7119 | 7335 | 121.700.001 | 123.400.000 | acen | |
1 | q | 11 | 7335 | 7579 | 123.400.001 | 125.100.000 | acen | |
1 | q | 12 | 7579 | 8483 | 125.100.001 | 143.200.000 | gvar | |
1 | q | 21.1 | 8483 | 8756 | 143.200.001 | 147.500.000 | gneg | |
1 | q | 21.2 | 8756 | 8957 | 147.500.001 | 150.600.000 | gpos | 50 |
1 | q | 21.3 | 8957 | 9244 | 150.600.001 | 155.100.000 | gneg | |
1 | q | 22 | 9244 | 9459 | 155.100.001 | 156.600.000 | gpos | 50 |
1 | q | 23.1 | 9459 | 9832 | 156.600.001 | 159.100.000 | gneg | |
1 | q | 23.2 | 9832 | 10048 | 159.100.001 | 160.500.000 | gpos | 50 |
1 | q | 23.3 | 10048 | 10349 | 160.500.001 | 165.500.000 | gneg | |
1 | q | 24.1 | 10349 | 10507 | 165.500.001 | 167.200.000 | gpos | 50 |
1 | q | 24.2 | 10507 | 10679 | 167.200.001 | 170.900.000 | gneg | |
1 | q | 24.3 | 10679 | 10894 | 170.900.001 | 173.000.000 | gpos | 75 |
1 | q | 25.1 | 10894 | 11009 | 173.000.001 | 176.100.000 | gneg | |
1 | q | 25.2 | 11009 | 11196 | 176.100.001 | 180.300.000 | gpos | 50 |
1 | q | 25.3 | 11196 | 11598 | 180.300.001 | 185.800.000 | gneg | |
1 | q | 31.1 | 11598 | 11827 | 185.800.001 | 190.800.000 | gpos | 100 |
1 | q | 31.2 | 11827 | 11942 | 190.800.001 | 193.800.000 | gneg | |
1 | q | 31.3 | 11942 | 12172 | 193.800.001 | 198.700.000 | gpos | 100 |
1 | q | 32.1 | 12172 | 12617 | 198.700.001 | 207.100.000 | gneg | |
1 | q | 32.2 | 12617 | 12803 | 207.100.001 | 211.300.000 | gpos | 25 |
1 | q | 32.3 | 12803 | 13033 | 211.300.001 | 214.400.000 | gneg | |
1 | q | 41 | 13033 | 13320 | 214.400.001 | 223.900.000 | gpos | 100 |
1 | q | 42.11 | 13320 | 13406 | 223.900.001 | 224.400.000 | gneg | |
1 | q | 42.12 | 13406 | 13607 | 224.400.001 | 226.800.000 | gpos | 25 |
1 | q | 42.13 | 13607 | 13966 | 226.800.001 | 230.500.000 | gneg | |
1 | q | 42.2 | 13966 | 14153 | 230.500.001 | 234.600.000 | gpos | 50 |
1 | q | 42.3 | 14153 | 14397 | 234.600.001 | 236.400.000 | gneg | |
1 | q | 43 | 14397 | 14756 | 236.400.001 | 243.500.000 | gpos | 75 |
1 | q | 44 | 14756 | 15100 | 243.500.001 | 248.956.422 | gneg |
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
- ^ a b "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ a b c Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
- ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosome size and number of genes derived from this database, retrieved 2012-03-11.
- ^ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A, et al. (maj 2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006Natur.441..315G. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.
- ^ OMIM, Online Mendelian Inheritance in ManAn. Internet katalog ljudskih gena i genetskih poremećaja. Ažurirano 9. marta 2021.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ "Statistics & Downloads for chromosome 2". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 29. 6. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^ "Chromosome 2: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^ "Human chromosome 2: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
- ^ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ a b Gersen, Steven L.; Keagle, Martha B. (26. 3. 2013). The Principles of Clinical Cytogenetics (jezik: engleski). Springer Science & Business Media. str. 278. ISBN 9781441916884.
- ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
- ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
- ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ "p": kratki; "q": dugi krak.
- ^ Za nomenklaturu pruganja, pogledajte članak lokus.
- ^ a b These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
- ^ gpos: Pozitivbno obojene regije G-pruganja, općenito AT-bogate i genima siromašne; gneg: Regije sa negativnim obojenjem G-preuga, općenito CG-bogate i genima bogate ; acen Centromere. var: Varijabilna regija; stalk: Drška.
Vanjski linkovi
[uredi | uredi izvor]- National Institutes of Health. "Chromosome 1". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 4. 2. 2012. Pristupljeno 6. 5. 2017.
- "Final genome 'chapter' published". BBC NEWS. 18. 5. 2006. Pristupljeno 6. 5. 2017.
- "Chromosome 1". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.