Фатальная семейная бессонница: различия между версиями
[отпатрулированная версия] | [непроверенная версия] |
EDpik (обсуждение | вклад) мНет описания правки Метки: через визуальный редактор с мобильного устройства из мобильной версии |
→История открытия заболевания, этиология и патогенез: исправление, уточнение |
||
(не показано 7 промежуточных версий 6 участников) | |||
Строка 13: | Строка 13: | ||
MeshID = D034062 | |
MeshID = D034062 | |
||
}} |
}} |
||
'''Фатальная бессонница''' — крайне редкое [[прион]]ное [[Нейродегенеративное заболевание|нейродегенеративное]] неизлечимое заболевание. Основным симптомом является [[Бессонница|невозможность спать]]<ref name=Mer2019Pro>{{cite web |title=Fatal Insomnia – Neurologic Disorders |url=https://www.merckmanuals.com/en-ca/professional/neurologic-disorders/prion-diseases/fatal-insomnia |website=Merck Manuals Professional Edition |access-date=2019-05-17 |language=en-CA |archive-date=2019-05-17 |archive-url=https://web.archive.org/web/20190517114042/https://www.merckmanuals.com/en-ca/professional/neurologic-disorders/prion-diseases/fatal-insomnia |url-status=live }}</ref>. В подавляющем большинстве случаев заболевание является наследственным (''фатальная семейная бессонница''), но существует также спорадическая форма, когда оно возникает самостоятельно, без ясной причины. Проблемы со сном начинаются постепенно, со временем ухудшаясь и приводя к тяжёлым нарушениям здоровья и смерти<ref>{{cite book |url=https://www.merckmanuals.com/home/brain,-spinal-cord,-and-nerve-disorders/prion-diseases/fatal-insomnia |article=Fatal Insomnia |title=Merck Manual |access-date=4 May 2018 }} {{Wayback|url=https://www.merckmanuals.com/home/brain,-spinal-cord,-and-nerve-disorders/prion-diseases/fatal-insomnia |date=20180505140841 }}</ref>. |
|||
'''Фатальная семейная бессонница''' — редкое неизлечимое [[Наследственное заболевание|наследственное]], [[Нейродегенеративное заболевание|нейродегенеративное]] ([[доминантность|доминантно]]-наследуемое) [[прион]]ное заболевание, при котором [[Пациент|больной]] неизбежно умирает от [[бессонница|бессонницы]]. Известно всего 42 семьи, поражённых этой болезнью. |
|||
== История открытия заболевания, этиология и патогенез == |
== История открытия заболевания, этиология и патогенез == |
||
Болезнь открыта в 1979 году итальянским доктором [[Иньяцио Ройтер]]ом, наблюдавшим поочерёдную смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах [[Психиатрическая больница|психиатрической клиники]] [[Сан-Серволо]] Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с подобной клинической картиной. В [[1983 год|1983 году]], когда заболел ещё один родственник жены, младший брат умерших сестёр, ход его болезни документировался, а после смерти его [[мозг]] был отправлен в [[США]] для дальнейших исследований. |
Болезнь открыта в 1979 году итальянским доктором [[Иньяцио Ройтер]]ом, наблюдавшим поочерёдную смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах [[Психиатрическая больница|психиатрической клиники]] [[Сан-Серволо]] Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с подобной клинической картиной. В [[1983 год|1983 году]], когда заболел ещё один родственник жены, младший брат умерших сестёр, ход его болезни документировался, а после смерти его [[мозг]] был отправлен в [[США]] для дальнейших исследований. |
||
В конце 1990-х удалось идентифицировать [[Мутация|мутацию]], ответственную за болезнь. Выяснилось, что в [[кодон]]е 178 [[Ген|гена]] [[PRNP]], находящегося в 20-й [[Хромосома|хромосоме]], [[ |
В конце 1990-х удалось идентифицировать [[Мутация|мутацию]], ответственную за болезнь. Выяснилось, что в [[кодон]]е 178 [[Ген|гена]] [[PRNP]], находящегося в 20-й [[Хромосома|хромосоме]], [[]] на [[]]. В результате форма [[Белки|белковой]] [[Молекула|молекулы]] изменяется, и нормальный белок превращается в болезнетворный [[прион]]. Под воздействием аномального приона другие нормальные белковые молекулы тоже превращаются в болезнетворные прио��ные. Это приводит к накоплению [[Бета-амилоиды|амилоидных]] бляшек в [[таламус]]е, отделе [[мозг]]а, отвечающем за [[сон]]. Вначале амилоидные бляшки вызывают [[Бессонница|бессонницу]], осложнения и [[Смерть|летальный исход]] спустя несколько месяцев<ref>{{cite web |
||
|url=https://lenta.ru/articles/2017/05/04/sleep/ |
|url=https://lenta.ru/articles/2017/05/04/sleep/ |
||
|title=Не спать! |
|title=Не спать! |
Текущая версия от 20:51, 31 мая 2024
Фатальная семейная бессонница | |
---|---|
МКБ-11 | 8E02.2 |
МКБ-10 | A81.9 |
МКБ-10-КМ | A81.83 и A81.8 |
МКБ-9 | 046.8 |
МКБ-9-КМ | 046.72[1][2] |
OMIM | 600072 |
DiseasesDB | 32177 |
MeSH | D034062 |
Медиафайлы на Викискладе |
Фатальная бессонница — крайне редкое прионное нейродегенеративное неизлечимое заболевание. Основным симптомом является невозможность спать[3]. В подавляющем большинстве случаев заболевание является наследственным (фатальная семейная бессонница), но существует также спорадическая форма, когда оно возникает самостоятельно, без ясной причины. Проблемы со сном начинаются постепенно, со временем ухудшаясь и приводя к тяжёлым нарушениям здоровья и смерти[4].
История открытия заболевания, этиология и патогенез
[править | править код]Болезнь открыта в 1979 году итальянским доктором Иньяцио Ройтером, наблюдавшим поочерёдную смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с подобной клинической картиной. В 1983 году, когда заболел ещё один родственник жены, младший брат умерших сестёр, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.
В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Выяснилось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и нормальный белок превращается в болезнетворный прион. Под воздействием аномального приона другие нормальные белковые молекулы тоже превращаются в болезнетворные прионные. Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, осложнения и летальный исход спустя несколько месяцев[5].
Болезнь передаётся доминантным аллелем, и если ни один из родителей не заболел, то все их дети будут здоровыми. Если заболел только один родитель, то дети заболеют с вероятностью 50 % (исключения возможны в случае мутаций, но они крайне редки).
Клиническая картина
[править | править код]Болезнь начинается в возрасте от 13 до 60 лет, чаще всего в 50-52. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.
Выделяют 4 стадии развития болезни.
- Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
- Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
- Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
- Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.
Симптомами данной болезни являются обильное потоотделение, узкие зрачки, внезапное наступление менопаузы у женщин и импотенция у мужчин, ригидность шеи и повышение артериального давления и частоты пульса. Запор также является обычным явлением. По мере того, как болезнь прогрессирует, человек застревает в состоянии предсонной неопределённости или гипнагогии, которое у здоровых людей является состоянием непосредственно перед сном.
Лечение
[править | править код]В настоящее время болезнь является неизлечимой. Эффективность снотворных, как правило, полностью отсутствует, поскольку болезнь уничтожает сам механизм сна, а не нарушает его процессы. Однако в СМИ описан случай пациента из США, который самостоятельно принимал сильнодействующие снотворные (диазепам, закись азота, кетамин). Эффект такого лечения оказался временным и не предотвратил летальный исход, однако пациент прожил значительно дольше, чем другие заболевшие[6]. Основным направлением исследований является генная терапия.
См. также
[править | править код]Примечания
[править | править код]- ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Fatal Insomnia – Neurologic Disorders (англ.). Merck Manuals Professional Edition. Дата обращения: 17 мая 2019. Архивировано 17 мая 2019 года.
- ↑ Merck Manual. Архивная копия от 5 мая 2018 на Wayback Machine
- ↑ Олег Парамонов. Не спать! Сильвано знал, что спасения нет. Он утратит сон, сойдет с ума, а потом умрет (4 мая 2017). Дата обращения: 4 августа 2018. Архивировано 8 мая 2017 года.
- ↑ Дэвид Робсон BBC Future. Трагедия людей, переставших спать: можно ли им помочь? BBC News Русская служба. Дата обращения: 5 марта 2019.
Литература
[править | править код]- Григорьев Я. А. Прионные заболевания человека: симптоматика и перспективы лечения // Молодой ученый. — 2019. — № 42 (280). — С. 39-44.
Ссылки
[править | править код]- Описание болезни
- Ann M. Akroush. Fatal Familial Insomnia (англ.). umd.umich.edu. Дата обращения: 7 августа 2019.
- Fatal familial insomnia — статья в библиотеке генетических заболеваний OMIM на сайте Университета Джонса Хопкинса (англ.)
- Montagna P, Gambetti P, Cortelli P, Lugaresi E (2003). «Familial and sporadic fatal insomnia». Lancet Neurol 2 (3): 167-76 абстракт. (англ.)
- Family battles fatal insomnia (англ.)
- AFIFF — Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale malattie da prioni (English language version) Архивная копия от 25 сентября 2006 на Wayback Machine (англ.)