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Nævomatose basocellulaire

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Nævomatose basocellulaire
Référence MIM 109400
Transmission Dominante
Chromosome 9q22.3
Gène PTCH (en)
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo 20-30 %
Prévalence 1 sur 40 000 en Angleterre
Pénétrance 80-90 %
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Nævomatose basocellulaire

Traitement
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CISP-2 A90Voir et modifier les données sur Wikidata
CIM-10 Q87.0Voir et modifier les données sur Wikidata
OMIM 109400
DiseasesDB 5370
MedlinePlus 001452
eMedicine 1101146
MeSH D001478

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La nævomatose basocellulaire est une maladie génétique se manifestant par des petites tuméfactions de la peau : kératokystes (en) des mâchoires commençant entre 10 et 20 ans ou des nævi basocellulaires commençant entre 20 et 30 ans.

Près de 60 % des individus ont un aspect de visage en commun : macrocéphalie, front saillant, visage grossier et milium du visage. La plupart des malades sont porteurs de côtes bifides ou d'anomalies des vertèbres. Des calcifications de la faux du cerveau sont retrouvées dans plus de 90 % des cas après 20 ans.

Des fibromes cardiaques ou ovariens se rencontrent respectivement dans 2 à 20 % des malades. 5 % des enfants développeront un médulloblastome (en) avec un maximum à l'âge de 2 ans. L'espérance de vie de ces malades n'est pas diminuée.

  • (en) D Gareth Evans, Peter A Farndon, Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]