Idi na sadržaj

CLCNKB

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
CLCNKB
Identifikatori
AliasiCLCNKB
Vanjski ID-jeviOMIM: 602023 MGI: 1329026 HomoloGene: 65 GeneCards: CLCNKB
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 1 (čovjek)
Hrom.Hromosom 1 (čovjek)[1]
Hromosom 1 (čovjek)
Genomska lokacija za CLCNKB
Genomska lokacija za CLCNKB
Bend1p36.13Početak16,040,252 bp[1]
Kraj16,057,311 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 4 (miš)
Hrom.Hromosom 4 (miš)[2]
Hromosom 4 (miš)
Genomska lokacija za CLCNKB
Genomska lokacija za CLCNKB
Bend4|4 D3Početak141,111,921 bp[2]
Kraj141,126,035 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija vezivanje iona metala
voltage-gated ion channel activity
chloride channel activity
voltage-gated chloride channel activity
Ćelijska komponenta integral component of membrane
ćelijska membrana
integral component of plasma membrane
chloride channel complex
membrana
Biološki proces ion transmembrane transport
chloride transport
izlučivanje
regulation of ion transmembrane transport
ion transport
transmembrane transport
chloride transmembrane transport
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_000085
NM_001165945

NM_001146307
NM_024412

RefSeq (bjelančevina)

NP_000076
NP_001159417

NP_001139779
NP_077723

Lokacija (UCSC)Chr 1: 16.04 – 16.06 MbChr 4: 141.11 – 141.13 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Hloridni kanal Kb, znan i kao CLCNKB, jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CLCNKB sa hromosoma 1.[5][6]

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 687 aminokiselina, a molekulska težina 75.446 Da.[5]

1020304050
MEEFVGLREGSSGNPVTLQELWGPCPRIRRGIRGGLEWLKQKLFRLGEDW
YFLMTLGVLMALVSCAMDLAVESVVRAHQWLYREIGDSHLLRYLSWTVYP
VALVSFSSGFSQSITPSSGGSGIPEVKTMLAGVVLEDYLDIKNFGAKVVG
LSCTLACGSTLFLGKVGPFVHLSVMMAAYLGRVRTTTIGEPENKSKQNEM
LVAAAAVGVATVFAAPFSGVLFSIEVMSSHFSVWDYWRGFFAATCGAFMF
RLLAVFNSEQETITSLYKTSFRVDVPFDLPEIFFFVALGGLCGILGSAYL
FCQRIFFGFIRNNRFSSKLLATSKPVYSALATLVLASITYPPSAGRFLAS
RLSMKQHLDSLFDNHSWALMTQNSSPPWPEELDPQHLWWEWYHPRFTIFG
TLAFFLVMKFWMLILATTIPMPAGYFMPIFVYGAAIGRLFGETLSFIFPE
GIVAGGITNPIMPGGYALAGAAAFSGAVTHTISTALLAFEVTGQIVHALP
VLMAVLAANAIAQSCQPSFYDGTVIVKKLPYLPRILGRNIGSHRVRVEHF
MNHSITTLAKDMPLEEVVKVVTSTDVAKYPLVESTESQILVGIVRRAQLV
QALKAEPPSWAPGHQQCLQDILAAGCPTEPVTLKLSPETSLHEAHNLFEL
LNLHSLFVTSRGRAVGCVSWVEMKKAISNLTNPPAPK

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Hloridni kanal Kb (CLCNKB) je član porodice CLC naponski-ovisnih hloridnih kanala, koji sadrži najmanje 9 hloridnih kanala sisara.[7] Vjeruje se da svaki ima 12 transmembranskih domena i unutarćelijske N- i C-krajeve. Mutacije u CLCNKB dovode do autosomno recesivnog tipa III Bartterovog sindroma.[8] CLCNKA i CLCNKB su usko povezani (94% identičnost sekvence), čvrsto povezani (odvojeni sa 11 kb genomske sekvence) i oba su eksprimirana u bubrezima sisara.[5]

Također pogledajte

[uredi | uredi izvor]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000184908 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033770 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c "Entrez Gene: CLCNKB chloride channel Kb".
  6. ^ Saito-Ohara F, Uchida S, Takeuchi Y, Sasaki S, Hayashi A, Marumo F, Ikeuchi T (septembar 1996). "Assignment of the genes encoding the human chloride channels, CLCNKA and CLCNKB, to 1p36 and of CLCN3 to 4q32-q33 by in situ hybridization". Genomics. 36 (2): 372–4. doi:10.1006/geno.1996.0479. PMID 8812470.
  7. ^ Jentsch TJ, Günther W (februar 1997). "Chloride channels: an emerging molecular picture". BioEssays. 19 (2): 117–26. doi:10.1002/bies.950190206. PMID 9046241. S2CID 19904492.
  8. ^ Krämer BK, Bergler T, Stoelcker B, Waldegger S (januar 2008). "Mechanisms of Disease: the kidney-specific chloride channels ClCKA and ClCKB, the Barttin subunit, and their clinical relevance". Nat Clin Pract Nephrol. 4 (1): 38–46. doi:10.1038/ncpneph0689. PMID 18094726. S2CID 25570342.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanbjski linkovi

[uredi | uredi izvor]

Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.