BAHD1

BAHD1
Substància	proteïna
Identificadors
RefSeq	NP_001288061, NP_055767, XP_011519668, XP_011519669, XP_011519670 i XP_011519671
	Q8TBE0

BAHD1
Identificadors
Àlies	BAHD1, bromo adjacent homology domain containing 1
IDs externes	OMIM: 613880 MGI: 2139371 HomoloGene: 8976 GeneCards: BAHD1 OMA: BAHD1 - orthologs
Localització del gen (humà)
Crom.	Cromosoma 15 (humà)
Fi	40.468.236 bp
Localització del gen (ratolí)
Crom.	Cromosoma 2 (ratolí)
Fi	118.755.009 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	bulb olfactori; ; granulòcit; ; left adrenal cortex ; ; right adrenal gland ; ; skin of arm ; ; right lobe of thyroid gland ; ; right ovary ; ; vena cava; ; left ovary ; ; left lobe of thyroid gland ;
	Més explicacions
	superior cervical ganglion ; ; mesenteric lymph nodes ; ; otic vesicle ; ; decidu; ; mà; ; sac vitel·lí; ; otolith organ ; ; epithelium of small intestine ; ; gangli espinal; ; utricle;
	Més dades d'expressió de referència
	n/a
Ontologia genètica
Funció molecular	chromatin binding ; unió proteica ; transcription cis-regulatory region binding ;
Component cel·lular	cromatina ; chromatin silencing complex ; nucli cel·lular ; nucleoplasma ; cromosoma ;
Procés biològic	negative regulation of transcription, DNA-templated ; heterochromatin assembly ; regulació de la transcripció, modelat amb ADN ; transcripció, plantilla d'ADN ; chromatin organization ;
	Fonts:Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	22893
	228536
	ENSG00000140320
	ENSMUSG00000040007
	Q8TBE0
	Q497V6
	NM_001301132; NM_014952
	NM_001045523
	NP_001288061; NP_055767
	n/a
	Wikidata
Veure/Editar Humà	Veure/Editar Ratolí

BAHD1 (bromo adjacent homology domain-containing protein 1) és una proteïna nuclear codificada per un sol gen que en els humans es troba en el cromosoma 15, en el braç q15.1. Només es troba en els animals vertebrats, en els seus nuclis interfàsics.^[5]

Seqüència

Té una seqüència d'uns 780 aminoàcids, amb una seqüència N-terminal rica en prolina i un senyal de localització nuclear central.^[6] Hi ha tres isoformes d'aquesta proteïna, totes elles semblants en longitud (la isoforma 1 té 780 residus, la isoforma 2 en té 779 i la isoforma 3 en té 777) i en massa molecular (al voltant dels 84 Da).:^[7]

Funció

Aquesta proteïna s'encarrega de silenciar gens, reprimint la transcripció d'aquests en interaccionar amb els factors de l'heterocromatina, evitant així que aquests gens es manifestin en forma de proteïnes a través dels processos de transcripció i traducció i puguin realitzar les seves corresponents funcions. Concretament silencia és el gen IGF2, present durant el desenvolupament dels embrions. IGF2 i d'altres cèl·lules involucrats amb el desenvolupament de l'embrió es troben normalment inactius en adults sans, però en molts tipus de càncer s'activen i causen la proliferació de cèl·lules que poden conduir a la formació de tumors. Així doncs, aquesta proteïna silenciadora actua evitant la formació de tumors deguts a proliferacions de cèl·lules causades pel gen IGF2.^[5]

Referències

↑ ^1,0 ^1,1 ^1,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000140320 - Ensembl, May 2017
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040007 – Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ ^5,0 ^5,1 Human BAHD1 promotes heterochromatic gene silencing. Helene Biernea,1, To Nam Thama, Eric Batscheb, Anne Dumayc, Morwenna Leguillouc, Sophie Kerneis-Golsteynd, Beatrice Regnaulte, Jacob S. Seelerf, Christian Muchardtb, Jean Feunteunc, and Pascale Cossarta,1
↑ Zody M.C., Garber M., Sharpe T., Young S.K., Rowen L., O'Neill K., Whittaker C.A., Kamal M., Chang J.L., Cuomo C.A., Dewar K., FitzGerald M.G., Kodira C.D., Madan A., Qin S., Yang X., Abbasi N., Abouelleil A. Nusbaum C. Analysis of the DNA sequence and duplication history of human chromosome 15.
↑ «BAHD1 - Bromo adjacent homology domain-containing 1 protein - Homo sapiens (Human) - BAHD1 gene & protein» (en anglès). [Consulta: 17 desembre 2017].

[refGRCh38Ensembl-1] 1,0 ^1,1 ^1,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000140320 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040007 – Ensembl, May 2017

[3] «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[Biernea-5] 5,0 ^5,1 Human BAHD1 promotes heterochromatic gene silencing. Helene Biernea,1, To Nam Thama, Eric Batscheb, Anne Dumayc, Morwenna Leguillouc, Sophie Kerneis-Golsteynd, Beatrice Regnaulte, Jacob S. Seelerf, Christian Muchardtb, Jean Feunteunc, and Pascale Cossarta,1

[6] Zody M.C., Garber M., Sharpe T., Young S.K., Rowen L., O'Neill K., Whittaker C.A., Kamal M., Chang J.L., Cuomo C.A., Dewar K., FitzGerald M.G., Kodira C.D., Madan A., Qin S., Yang X., Abbasi N., Abouelleil A. Nusbaum C. Analysis of the DNA sequence and duplication history of human chromosome 15.

[7] «BAHD1 - Bromo adjacent homology domain-containing 1 protein - Homo sapiens (Human) - BAHD1 gene & protein» (en anglès). [Consulta: 17 desembre 2017].

[1]