Discussion:Trisomie 21
Question pour les japonisants
[modifier le code]J'ai un doute sur la pertinence de l'interwiki japonais depuis Syndrome de Down, compte tenu des pages qui sont liées en retour depuis ja:染色体異常 (interwiki depuis fr) et ja:染色体異常 (interwikis depuis da et en), pages qui ont l'air très ressemblantes : dans les deux cas de:Erbkrankheit, en:Genetic disorder, es:enfermedad genética, fr:Maladie génétique et nl:erfelijke aandoening (pas d'interwiki da:)
Les sujets respectifs semblent proches, pour autant qu'on puisse en juger, mais... ??? Ma'ame Michu | Discuter 16 aoû 2004 à 11:07 (CEST)
- Je ne connais pas le japonais mais je pense qu'effectivement la page japonaise c'est Maladie génétique. On y trouve d'ailleurs dedans des mentions aux différents chromosomes (13, 18 et 21). Il n'y a probablement qu'un seul paragraphe traîtant du mongolisme, et je pense que c'est celui-là:
21トリソミー(ダウン症候群)
- A mon avis, il faut virer le lien chez nous
- Jyp 16 aoû 2004 à 11:17 (CEST)
- Je viens de jeter un oeil.
- 染色体異常 est d'après mon dico (merci Moji ;p) anomalie génétique, et ダウン症候群 est en effet syndrome de Down.
- Donc l'interwiki est en effet partiellement faux, il pointe sur une page plus générale que la notre.
- Ryo (XYZ) 16 aoû 2004 à 11:27 (CEST)
Supprimé de l'article :
Cette maladie n'est pas transmissible, en effet les personnes atteintes sont le plus souvent stériles.
Phrase pour le moins bancale...
Howard Drake 16 aoû 2004 à 10:39 (CEST)
Dépistage
[modifier le code]Le texte qui suivait le titre Dépistage décrivait un calcul de risque et non un dépistage. Deplus le language est celui d'un habitué qui a perdu de vue la signification des mots et oublie que les mots ne véhiculent du sens que dans un contexte qu'il convient de préciser.
A mes yeux, une juxtaposition de notions façon catalogue s'apparente plus à un alphabet mal ordonné et truffé de répétition, qu'à un article. Ouf! je vais arrêter le café je crois.
Bref le titre a été renommé en CALCUL DU RISQUE et un nouveau contenu succint a été ecrit pour le principe du dépistage merlin magicien 3 mai 2005 à 13:43 (CEST)
Modification aussi car confusion: l'âge gestationel n'est pas l'âge de la mère, mais celui du foetus!!3 mai 2005 à 14:03 (CEST)
Trisomie/mongolisme
[modifier le code]« La trisomie 21 ou mongolisme (ce deuxième terme étant ressenti comme péjoratif) »
La phrase présente les deux termes comme synonymes, mais il me semble que la trisomie est la cause du mongolisme, et donc que les deux termes ne sont pas synonymes. Apokrif
- Mongolisme, était un terme parce que le faciès des gens qui ont la trisomie 21, ressemble à celui des gens qui vivent en Mongolie, tout simplement. Ce sont les traits faciaux qui caractérisaient (entre autre) le classement de cet état.
- Le terme mongolisme est le seul que beaucoup de gens connaissent. J'ai personnellement dû faire des recherches extérieures pour découvrir que trisomis 21 et mongolisme réferrent au même syndrome. Des cousins à moi qui ont une fille trisomique 21 qu'ils éduquent avec beaucoup d'amour, parlent de leur "fille mongole" sans aucune arrière pensée. Par contre, mes recherches m'ont permi de découvrir que certains perçoivent aujourd'hui ce terme comme péjoratf, ce qu'il faut respecter.
- Il est important d'indiquer ce synonyme essentiel à la compréhension de beaucoup de lecteurs, tout en mentionnant la perception péjorative actuelle. Il me semble donc qu'ajouter à la définition "ou familièrement mongolisme (appellation aujourd'hui considérée comme péjorative)" améliore significativement la qualité encyclopédique de l'article.--Deselliers (d) 22 juin 2012 à 10:48 (CEST)
Principe de calcul du risque de trisomie 21
[modifier le code]Il semble manquer des mots dans la phrase suivante ce qui la rend incompréhensible. Voir aussi les commentaires dans l'article laissés par un contributeur précédent.
L'échographie montre un signe qui est deux fois plus fréquent chez les fœtus trisomiques 21 que chez les fœtus non trisomiques donc le « likehood ratio » de 2 le risque passe de 1/559 à 1/230.
GCloutier 12 juillet 2006 à 19:03 (CEST)
Pourquoi ?
[modifier le code]Pourquoi les termes mongolien et mongolisme ne doivent pas être utilisés, alors qu'ils ont été proposés pour la maladie?
N'est-ce pas un point de vue partial de l'auteur (sans doute ayant un proche atteint) ?
~ A.
- Étant l'auteur de cette phrase je vous réponds. Les termes mongolien et mongolisme sont expressément utilisés en rapport avec le faciès des habitants de Mongolie. Cet amalgame d'une maladie entrainant un retard mental à un peuple a entrainé une protestation officielle de l'ambassade de Mongolie (mais je ne peux pas vous dire en quelle année) . Et donc ce terme ne doit plus être utilisé et d'ailleurs il n'y a qu'en France que le terme le mongolisme est encore malheureusement utilisé pour désigner cette maladie. Le terme de syndrome de Down est quasiment utilisé partout. Seriez vous content qu'une maladie entrainant un retard mental soit désigné par le terme de francien ou francilien ? C'est incroyable que vous ne compreniez pas cette remarque. Non je n'ai pas de proche atteint mais je connais la souffrance des gens ayant un enfant atteint d'une maladie grave. Mirmillon 26 juillet 2006 à 23:37 (CEST)
- Merci beaucoup (j'ai rayé). ~ A.
- Bah, c'est non neutre quand même. Wikipédia n'a pas à donner des bons points ou des mauvais points, mais doit retranscrire un usage : les gens disent "mongolien" (ou pire : mongol), les gamins doivent toujours cruellement attribuer le sobriquet de "gogol" à leurs petits copains pas très malins, etc. Alors oui, c'est triste, mais bon, c'est comme ça que les français appellent officieusement le syndrome de Down... Je rétablis une formulation plus neutre. Arnaudus 25 octobre 2006 à 16:23 (CEST)
- Michel Creton a encore beaucoup de boulot à faire, le plus dur en fait, celui des esprits. Moez m'écrire 25 octobre 2006 à 17:00 (CEST)
- Mais ce n'est pas à Wikipédia de faire ce boulot. Mais si un terme utilisé est inapproprié, WP se doit de le signaler, et si un POV existe pour signifier que c'est innapproprié, de signaler ce POV en le sourçant. --Hercule Discuter 21 juin 2008 à 14:00 (CEST)
- Selon Pascal Pick, L'homme écartelé entre deux natures, Revue des deux mondes, (mars 1998), p.79, et Gould, La mal-mesure de l'homme, Odile Jacob (1997), p.155-157, le terme mongolisme est due à Louis Bolk, disciple de Ernst Haeckel, qui établit une hiérarchie raciste dans le développement de l'espèce humaine (par ordre croissant négroïde, mongoloïde, caucasienne), le mongolisme étant alors considéré comme un développement insuffisant du type caucasien. Ces théories ont été réduites à néant lors de la mise en évidence de la cause génétique de la maladie. Je ne sais pas s'il convient de signaler ce qui précède dans la partie historique de l'article, mais il conviendrait auparavant de vérifier au moins l'une des deux sources citées. En effet, je n'en dispose pas directement. J'ai seulement une référence à ces deux sources dans le livre de Pascal Pick et Yves Coppens, Aux origines de l'humanité, le propre de l'homme, France Loisirs (2001), p.500, où figure un article d'Elisabeth de Fontenay. Celle-ci a repris cet article dans son livre Sans offenser le genre humain, Odile Jacob (2008), p.213 et suivantes. Theon (d) 21 août 2011 à 09:20 (CEST)
- Michel Creton a encore beaucoup de boulot à faire, le plus dur en fait, celui des esprits. Moez m'écrire 25 octobre 2006 à 17:00 (CEST)
- Bah, c'est non neutre quand même. Wikipédia n'a pas à donner des bons points ou des mauvais points, mais doit retranscrire un usage : les gens disent "mongolien" (ou pire : mongol), les gamins doivent toujours cruellement attribuer le sobriquet de "gogol" à leurs petits copains pas très malins, etc. Alors oui, c'est triste, mais bon, c'est comme ça que les français appellent officieusement le syndrome de Down... Je rétablis une formulation plus neutre. Arnaudus 25 octobre 2006 à 16:23 (CEST)
Quelques doutes
[modifier le code]Bonjour, je suis actuellement en train de me replonger dans les cours de SVT (cause de concours) et j'ai donc regardé cette page. Ici on dit: syndrome de Down = trisomie 21. Oui mais voilà ce que j'ai trouvé dans mon manuel de SVT (term.S, Nathan 2002):
"En 1959, les chercheurs français Lejeune, Gautier et Turpin établissent qu'un syndrome, décrit pour la première fois en 1886 par le médecin anglais Down, est lié à une anomalie chromosomique. Dans 95% des cas, les individus atteints du "syndrome de Down" présentaient trois chromosomes 21 (trisomie 21)".
Autrement dit, dans environ 5% des cas le syndrome de Down ne se traduit pas par une trisomie 21. Alors qui croire? Wikipédia ou les manuels scolaires?
Autre chose: il serait préférable dans cet article de se passer de tournures larmoyantes telles que "en les traitant comme les êtres pensants et aimants qu'ils sont", et ce n'est qu'un exemple parmi bien d'autres. C'est une encyclopédie ici, ou plutôt un site qui tente de l'être. Contentons-nous de rédiger nos articles avec objectivité: croyez-moi, vous ne serez en rien insultant pour qui que ce soit en agissant ainsi. Inutile de composer un "hymne à la tolérance et à l'amour".
jean3oarsman , 17/07/07
- Le syndrome de Down est toujours en rapport avec la présence de 3 chromosomes 21. Dans 95 % des cas il s'agit d'une trisomie 21 libre et dans 5 % des cas d'une translocation (Voir l'article). quand il s'agit d'une translocation la trisomie est héréditaire. Que votre manuel dise autre chose c'est révélateur du niveau ou de la compréhension des auteurs de ce manuel. Mirmillon 17 juillet 2007 à 13:12 (CEST)
- Et appeler "trisomie 21" une translocation, alors que cette dernière désigne 45 chromosomes (donc un en moins, c'est-à-dire ici 1 seul chromosome et non 3 dans la paire 21), n'est-ce pas révélateur d'un manque de logique? Or dans "trisomie" il y a "tri" qui signifie "3".
--Jean3oarsman 18 juillet 2007 à 15:48 (CEST)- Non, car deux chromosomes 21 sont fusionnés en forme plus qu'un seul mais c'est quand même une trisomie par un mécanisme différent. Que dans la formule on parle de 45 c'est probablement une convention il faudrait voir l'historique de la nomenclature des anomalies chromosomiques. Quoi qu'il en soit une trisomie 21 libre ou par translocation entraîne rigoureusement la même maladie. Il n'existe aucune différence de phénotype chez ces individus. Mirmillon 18 juillet 2007 à 18:32 (CEST)
- Si on suit votre raisonnement les jumeaux fusionnés habituellement appelé jumeaux siamois ne font qu'une seule et même personne.... Mirmillon 18 juillet 2007 à 18:39 (CEST)
- Et appeler "trisomie 21" une translocation, alors que cette dernière désigne 45 chromosomes (donc un en moins, c'est-à-dire ici 1 seul chromosome et non 3 dans la paire 21), n'est-ce pas révélateur d'un manque de logique? Or dans "trisomie" il y a "tri" qui signifie "3".
Non, si vous suivez mon raisonnement, vous ne pourrez pas conclure grand-chose sur les jumeaux siamois puisque là n'est pas le propos. Je me place simplement sur le terrain du bon sens et de l'arithmétique de base. Lorsque deux éléments fusionnent (comme ici pour la transposition), il y a deux façons de voir la chose:
- ou bien il n' y a plus qu'un élément (logique);
- ou bien (comme pour les jumeaux siamois) il y en a toujours 2, les éléments fusionnés gardant chacun un certain niveau d'autonomie ... pour des chromosomes ça m'étonnerait qu'on puisse dire ceci, mais bon admettons.
Mais (et c'est là où je voulais faire aboutir mon raisonnement) il n'y a pas lieu de parler de 3 éléments, donc pas de préfixe "tri" ni de trisomie au sens strict du terme.
Peut-ëtre au fond que le terme "trisomie 21" est un abus de langage, mais abus tout à fait acceptable et communément admis puisque dans la grande majorité des cas (95%), le syndrome de Down se traduit par une trisomie au sens strict du terme; et que, translocation ou pas, la maladie est rigoureusement la même. Vu comme ça, je comprends.
--Jean3oarsman 19 juillet 2007 à 11:50 (CEST)
- Je ne suis pas un spécialiste mais quand je lis l'article je comprends que dans une translocation on a 45 chromosomes normaux + 1 chromosome fusion de deux. Donc il y'a bien "trisomie" au sens arithmétique. On dit qu'elle est héritée, cela signifie que le "père" était 44 + le chromosome fusion et qu'il a du coup refilé deux chromosome au lieu d'un à son "fils" + celui de la "mère" ça fait 3 CQFD. J'imagine que cela signifie que le "père" n'a pas le syndrome de down lui puisque il n'a que 2 chromosomes.
--Utilisateur:Seb 2 juin 2008
- Je ne suis pas une spécialiste non plus, mais je pense que vous avez oublié de parler de la trisomie mosaïque, parce qu'il y a, à ce que j'ai lu ailleurs, trois types de trisomie 21 et non seulement deux. Aussi, je crois qu'il est inapproprié de parler de MALADIE. La trisomie 21 n'est pas une maladie, mais une anomalie chromosomique et donc un ÉTAT. Il n'y a qu'à voir la définition du mot maladie dans un dictionnaire, c'est en opposition à ce qu'est un syndrome. Et la trisomie 21 n'est-elle pas le "Syndrome de Down"? La personne ne SOUFFRE pas de trisomie, la personne A tout simplement une trisomie. Comme l'a déjà mentionné jean3oarsman, c'est un site qui veut se rapprocher le plus possible d'une encyclopédie, c'est pourquoi je crois que l'utilisation des bons termes serait de mise. 7 octobre 2008
- Dans le désordre le plus total, et sans notion de retard dans la réponse :
- Un syndrome n'est rien d'autre qu'un ensemble de symptômes... et c'est dingue, mais y'a beaucoup de maladies qui se manifestent par un ensemble de symptômes...
- Quant à l'opposition "avoir"/"souffrir de", tu "souffres de la grippe", tu "as la grippe", ou les deux ? Chez moi, les deux...
- Pour avoir vu pas mal d'exemples de caryotypes 47,21+ et 46,t21, j'assure Jean3oarsman que l'on distingue bien les deux chromosomes fusionnés d'un trisomique (pas seulement les T21, d'ailleurs) par translocation. Le tableau clinique est rigoureusement le même, le caryotype quasiment identique (si ce n'est la petite difficulté que présente la transloc en elle-même, qui pousse à faire une déduction par élimination des autres paires de chromosomes...), bref on parle bien du même dérèglement (ne prenez pas ça comme une moquerie ou autre, je me base sur la "norme" arbitrairement définie, les non trisomiques constituant la majorité, donc la "règle", hein
)
- Pourquoi un manuel scolaire omettrait la définition de la translocation ? Tout simplement parce qu'au lycée en France, on évoque pas la translocation : faut simplifier pour le pauvres élèves... Et de fait, la notion de chromosome, au sens le plus propre du terme, évoque un corpuscule : il n'y en a bien qu'un seul, stricto sensu, composé par la fusion de deux chromosomes 21 similaires, certes. La trisomie par translocation n'est de fait pas 45,t21, mais bien 46,t21 (eh oui, 45 chromosomes "normaux", plus un composé de deux chromosomes, par translocation) : le père (ou la mère, les deux sexes sont autant responsables) n'est pas atteint de T21t, mais juste de t21 (Trisomie 21 par translocation ; translocation du chromosome 21, sans trisomie, sans manifestation clinique)
- Pour ce qui est des mosaïques, il y a peu ou prou autant de mosaïques que de personnes atteintes : la disposition des cellules atteintes change, la proportion aussi. La mosaïque désigne excellement bien ce problème : certaines cellules "rouges", certaines "bleues", tout comme la technique artistique. Ce n'est pas en soi un type de trisomie (contrairement à l'opposition translocation/translocation, il peut parfaitement y avoir des mosa transloc ou non transloc, et des transloc non mosa comme des non transloc non mosa...). Il ne s'agit plus ou moins que d'une notion d'étendue de l'atteinte, en fait. De fait, on trouve des mosaïques avec des cellules trisomiques uniquement dans le système nerveux central, avec un physique plus ou moins "normal" mais un retard psychoaffectif marqué, d'autres avec l'inverse, donc des faciès mongoloïdes (là encore, ce n'est pas une moquerie, je parle juste des pommettes saillantes dans un visage rond, etc...), plutôt que caucasoïdes ("le bon blanc"... hem...), mais un développement psychoaffectif normal ou presque (reste les conséquences de l'anomalie physique, mais je n'ai pas plus envie de m'étaler dans les "détails"), des formes intermédiaires (et on peut vraiment voir de tout, la proportion de cellules trisomiques donnant une indication (qui n'est qu'imprécise) de l'importance de l'atteinte.
- Alphos [me pourrir la vie] 8 octobre 2008 à 05:06 (CEST) (je devrais arrêter les pavés, je m'y retrouve à peine ... j'insiste sur un point : les guillemets dans certains morceaux indiquent les formulations qui peuvent prêter à confusion quant à mon opinion sur le syndrôme, mais n'est à voir que du point de vue médical, sans intention de moquerie ou autre ignominie
)
- Bonjour, c'est encore moi (celle qui avait écrit sur la trisomie mosaïque et le terme maladie). D'accord pour la trisomie mosaïque, mais tu n'avais as à avoir peur de reproches pour le terme mongoloïdes puisque ça fait référence au peuple de la Mongolie et aux caractéristiques du faciès qui correspondent. D'accord pour le fait que syndrome et maladie se ressemblent parce que j'ai beau vouloir apporter mes arguments, si je les vérifie dans le dictionnaire, ça se perd et ça se contredit. Bref, le dictionnaire n'est d'aucune utilité (mais à quoi sert l'académie française?!). Mais pour ce qui est de souffrir, ça je ne suis pas d'accord. Oui, tu souffres de la grippe. Oui, tu as la grippe. En fait, tu souffres parce que tu as la grippe. Donc tu souffres de la grippe. Mais est-ce qu'on souffre parce qu'on a la trisomie 21? Je trouve le terme subjectif. En disant "les personnes qui souffrent de la trisomie 21", c'est nous qui disont qu'ils souffrent. "Avoir" est plus objectif: on ne prête pas "d'intention" à la personne qui a une trisomie 21. À moins qu'on me dise qu'il y a eu une étude et qu'on a demandé à x nombre de personnes qui ont une trisomie 21 si elles en souffraient et qu'elles ont pratiquement toutes répondu que oui, je continue de penser qu'on ne peut pas dire que la personne souffre de la trisomie 21. Alors même si chez toi les deux termes sont bons pour la grippe, demande-toi si, chez toi, les deux termes sont aussi réellement corrects pour la trisomie 21. Chez moi, non...
- 26 octobre 2008
Demande de renommage
[modifier le code]Une demande de renommage de cet article a été faite aux administrateurs, merci de donner votre avis là.
Wanderer999 ° me parler ° 11 mars 2008 à 00:39 (CET)
- Il n'y a pas de raison de ne pas nommer l'article de son nom officiel. Le Syndrome de Down est très connu sous ce nom --HerculeBot (d) 16 juin 2008 à 23:15 (CEST)
La trisomie, une maladie ? transmise ?
[modifier le code]La trisomie n'est pas une maladie, comme indiqué dès la première ligne de l'article, mais une malformation ou anomalie congénitale (après recherche sur le Net). N'ayant pas de formation en bio, je ne me permettrais de changer l'article, mais il me semble qu'une clarification s'impose. Quelqu'un pour corriger si nécessaire ? De plus, l'utilisation dans le second paragraphe de l'expression "transmise génétiquement" m'apparaît fausse, l'idée de transmission étant plutôt utilisé pour exprimer la transmission de caractères génétiques. Or, la trisomie ne se transmet pas des parents à l'enfant mais apparait au moment de la gamétogénèse. N'étant toujours pas expert, j'attends confirmation...
A part ça, je trouve l'article encore très moyen et une réécriture serait la bienvenue. Les informations données sont soit des listes sans grande cohérence et des phrases trop subjectives à mon avis qui ne siéent pas à la neutralité de Wikipédia : cf. par exemple "en les traitant comme les êtres pensants et aimants qu'ils sont".
- je rejoins ce point de vue, le terme « maladie » est ici assez inapproprié. Autres avis ?--Franz53sda (d) 23 février 2013 à 16:49 (CET)
Bonsoir. Est-ce utile d'indique Anne de Gaulle ici ?Tarap (d) 12 juillet 2009 à 21:39 (CEST)
Appellations
[modifier le code]L'article dit: "Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21" Est-ce que la trisomie 21 n'est pas plutôt la cause (voire l'une des causes possibles, si on en trouvait d'autres) de la maladie (le syndrome) ? Apokrif (d) 4 août 2010 à 11:55 (CEST)
suggestion : traduction de la version anglaise
[modifier le code]la version anglaise est plus à jour notamment dans les causes possibles du syndrome: l'introduction de l'âge du père comme facteur de risque...
relations sociales des personnes atteintes du syndrome de Down
[modifier le code]Cette remarque retirée : Les personnes atteintes de trisomie 21 sont également connues pour la qualité de leurs relations avec les autres.[réf. nécessaire] était présente dans le Résumé Introductif mais sans sources. Vu son intérêt, il convient de la réintroduire avec une source fiable en référence. --Franz53sda (d) 26 juin 2013 à 23:41 (CEST)
Renommage ?
[modifier le code]Bonjour, je m'étonne du nom que porte cet article qui correspond à la traduction littérale de l'anglais. D'autant plus que
- les sources francaises de l'article mentionnent essentiellement la trisomie 21.
- des recommandations françaises récentes sur le dépistage [1], le programme des études médicales francaises [2] ou encore orphanet [3] (cité dans l'article) sont des documents qui mentionnent en premier lieu l'expression "trisomie 21" et non "syndrome de down".
Il y a déja eu en 2008 un premier renommage qui avait été annulé ([4]) par Hercule (d · c) / HerculeBot (d · c) (que je cite pour l'avertir). J'aimerais donc savoir ce qui justifie le nom de l'article, sans quoi je demanderai une nouvelle modification. Bloubéri (discuter) 6 septembre 2013 à 12:57 (CEST)
Pour le renommage. Nguyenld (discuter) 6 septembre 2013 à 14:11 (CEST)
Pour le renommage. -- Doc103 (discuter) 6 septembre 2013 à 14:14 (CEST)
Neutre en attente d'autres avis, mais pas opposé vu l'avis 37 du CCNE du 22 juin 2013, et le nom est retenu pour les Rencontres européennes sur la trisomie 21 (Troisièmes rencontres Paris 2006, et Quatrièmes rencontres à Metz en 2012), si c'est le terme d'usage dans le monde francophone (santé, recherche, législation). --Franz53sda (discuter) 6 septembre 2013 à 18:21 (CEST)
- Aspect législatif idem ([5]). Bloubéri (discuter) 9 septembre 2013 à 11:32 (CEST)
- Le renommage de 2008 avait été fait suite à cette demande. Je ne trouve pas de demande correspondant à mon annulation. Elle doit donc être de mon propre chef.
- Syndrome de Down est le terme médical de cette anomalie génétique, c'est surement ce qui a valu ma préférence.
- Pour info, une recherche dans Google Livre donne 22300 résultats pour "Mongolisme", 31900 pour "Trisomie 21" et 6690 pour "Syndrome de Down" (qui n'est pas « la traduction littérale de l'anglais » mais le nom médical français). A moins qu'il y ait une convention favorisant le nom scientifique des maladies je n'ai pas de raison de m'opposer au renommage proposé.
- --Hercule (discuter) 9 septembre 2013 à 12:50 (CEST)
- merci, quelques indications :
- pour l'Anglais, le moteur de recherche du NCBI donne les résultats suivants où Down syndrome apparaît largement, mais trisomy 21 également qui apparaît dans des publications récentes comme celle-ci, ou cette autre sur Nature (citée par lemondeblogs), les deux termes paraissent coexister ;
- pour le monde francophone, outre ce qui a déjà été rappelé plus haut, le principe de moindre surprise est peut-être aussi à considérer vu que la dénomination trisomie21 est reprise par le monde associatif (trisomie21France, Regards sur la trisomie 21, et d'autres), par cet évènement international de mars 2013 mentionné sur le site des Nations-Unies (en version française), et aussi par le traitement médiatique (un exemple en France ou en 2011 au Québec, ou en Belgique). --Franz53sda (discuter) 9 septembre 2013 à 22:58 (CEST)
- Parmi les 3 sources que j'ai données plus haut, la HAS et orphanet n'ont pas pour habitude d'utiliser en titre de leurs documents un nom vernaculaire, et le programme des études n'en contient pas non plus, j'aimerais donc savoir quelles sources médicales (françaises) n'utilisent pas "trisomie 21" comme terme "médical". Bloubéri (discuter) 10 septembre 2013 à 10:40 (CEST)
- merci, quelques indications :
Catégorisation de l'article
[modifier le code]Bonjour au lecteur de passage. Petit rappel : les Catégories précisées en fin d'article ne sont pas des mots-clefs et suivent des recommandations afin d'assurer une certaine cohérence à l'encyclopédie en ligne, notamment en évitant la “surcatégorisation” des articles. Se reporter éventuellement à la convention WP:CAT. Merci. --BonifaceFR (discuter) 23 février 2015 à 16:47 (CET)
QI
[modifier le code]Alors que la page anglophone mentionnait dans son résumé introductif que le QI moyen chez le jeune adulte est de 50 avec une référence sérieuse. La page francophone ne mentionnait même pas cette information, laissant croire que cette mesure n'est pas pertinente. Bizarre. D'après la page QI, mois de 0.1 % des gens ont un QI inférieur à 55, la moyenne étant de 100. Ensuite, dire que les personnes atteintes de trisomie 21 ont souvent des capacités cognitives similaires aux autres me parait particulièrement biaisé. @peleorg [protestations] 8 octobre 2015 à 19:14 (CEST)
Proposition d'anecdote pour la page d'accueil
[modifier le code]Une proposition d'anecdote pour la section « Le Saviez-vous ? » de la page d'accueil, et basée sur cet article, a été proposée sur la page dédiée.
N'hésitez pas à apporter votre contribution sur la rédaction de l'anecote, l'ajout de source dans l'article ou votre avis sur la proposition. La discussion est accessible ici.
Une fois l'anecdote acceptée ou refusée pour publication, la discussion est ensuite archivée là.
(ceci est un message automatique du bot GhosterBot le 10 avril 2017 à 11:45)
Proposition d'anecdote pour la page d'accueil
[modifier le code]Une proposition d'anecdote pour la section « Le Saviez-vous ? » de la page d'accueil, et basée sur cet article, a été proposée sur la page dédiée.
N'hésitez pas à apporter votre contribution sur la rédaction de l'anecote, l'ajout de source dans l'article ou votre avis sur la proposition. La discussion est accessible ici.
Une fois l'anecdote acceptée ou refusée pour publication, la discussion est ensuite archivée là.
(ceci est un message automatique du bot GhosterBot le 11 avril 2017 à 10:15)
Répartition dans le monde
[modifier le code]Comment expliquer l'absence (?) de cette anomalie chromosomique dans certaines régions du monde comme l'Afrique ? Faudrait en parler dans l'article.--31.37.155.16 (discuter) 9 décembre 2019 à 14:28 (CET)
Handicap dit « mental »
[modifier le code]L’handicap «mental » n’existe pas. Le mental se dit pour un sportif, pour quelqu’un de concentrer qui s’apprête à effectuer une action dans un contexte précis. On parlera de handicap psychique (vie émotionnelle) et/ou intellectuel (fonctions cognitives) Fabzouz (discuter) 7 août 2021 à 22:47 (CEST)
Sections évaluation à calcul
[modifier le code]Bonsoir à tous. Je propose de réduire et simplifier ces sections pour les rendre plus lisibles et plus accessibles au plus grand nombre, et si possible en supprimant le tableau selon le BMJ de 2006, qui me parait difficile à mettre à jour. En règle générale, il me parait inutile de détailler, car les connaissances et les données évoluent très vite, et ces détails peuvent être retrouvés dans les sources indiquées en ligne.Pat VH (discuter) 25 mai 2024 à 20:28 (CEST)
- Bonjour,tu peux supprimer sans hésitation le tableau qui est complétement dépassé. Le calcul du risque se base uniquement sur les marqueurs hormonaux du premier trimestre + clarté nucale. Tous les autres signes décrits sont inutilisables car ils ne peuvent être intégré dans le calcul du risque. La clarté nucale augmente physiologiquement entre 11 et 14 semaines. Si tu peux retrouver la publication princeps de Kipros Nikolaides qui a prouvé le rapport entre l'épaisseur de la clarté nucale et le risque de trisomie 21 sur environ 100 000 grossesses. J'ai assisté à une de ces formations à Londres fait par lui même et il traitait les pratiques françaises de criminel car se basant uniquement sur des critères insuffisants age + marqueurs sanguins. La France a mis près de 10 ans à intégrer la clarté nucale dans le dépistage. J'ai utilisé la clarté nucale dans ma pratique professionnelle bien avant son officialisation en France et j'expliquais à mes patientes. Dans les années 2010 la France le taux d'amniocentèse était de 10% pour dépister 75% des T21. En Angleterre 3% d'amniocentèse et plus de 90% de dépistage. Il y a eu publication citant ces chiffres , la lecture de la publication a du faire bouger les choses . La recherche de T21 par étude des cellules fœtales a été une révolution. il faudrait connaitre si elle est applicable en cas de recherche de T21 au 3 éme trimestre. sinon la ponction de sang fœtal est la règle car il y a une diminution physiologique du liquide amniotique. La biopsie de trophoblaste ne se fait pas dans cette indication. Ne pas oublier les limites de la T21 : les grossesses gémellaires car les marqueurs sériques sont inexploitables. donc uniquement sur la clarté nucale. Et les grossesses nées par PMA avec don d'ovule il faut avoir l'âge de la donneuse au moment de son don. L'hypoplasie des os propres du nez au 1T était un marqueur intéressant mais malheureusement aucun calcul de risque. En plus c'était facile car la visualisation des OPN faisait parti des critères pour mesurer la CN. (J'ai fait un diagnostic de T21 sur une absence d'OPN à 12 SA). Par contre dans les cardiopathies la canal atrio ventriculaire est fortement corrélé avec la T21 ((J'ai fait un diagnostic de T21 dans une grossesse gémellaire dont l'un des fœtus était porteur d'un canal atrio-ventriculaire).
- En les petits signes décrits au deuxième trimestre doivent être interprétés au regard du résultat du calcul du risque du premier trimestre. (C'est pas la même chose d'avoir un risque de 1/400 et 1/3000) Que de souvenir... Mirmillon (discuter) 26 mai 2024 à 09:28 (CEST)
- Merci pour ton avis. Je procéderai à une simplification/suppression, si d'ici quelques jours aucune opposition ne se manifeste. La publication princeps de Nikolaides parait être https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1392745/ mais je pense que c'est plutôt à mentionner dans l'article clarté nucale.
La difficulté de l'article est double 1) rester accessible sans trop entrer dans les détails techniques (renvoi aux sources pour ceux qui s'y intéressent) 2) distinguer les aspects biomédicaux des aspects socio-éthiques. Dans la réalité, il est évident que les deux sont entrelacés, mais d'un point de vue présentation encyclopédique (et de la résolution des problèmes), je pense qu'il est plus clair de les séparer.--Pat VH (discuter) 26 mai 2024 à 16:55 (CEST)- @Nguyen Patrick VH
- Bonjour, non ce n'est pas cette publication. Dans cette revue il fait un caryotype sur les clartés nucales supérieures à 3 mm envoyés par ses correspondants Dans la publication dont je te parle il avait calculé le risque de T21 en fonction du percentile de la mesure par rapport à l'âge gestationnel et au jours près 11SA , 11SA + 1j etc.. . Pour vérifier que sa théorie était bonne et ces calculs aussi il avait prédit le nombre de T21 qu'il pourrait diagnostiqué avec sa méthode et après avoir testé cette méthode sur environ 100 000 femmes , le calcul du risque en fonction évalué par ses soins s'est trouvé conforté. Les marqueurs sériques c'est le même problème et la même rigueur. Certains laboratoires exigeaient des clichés de l'échographie pour recalculer l'age gestationnel.... pour te dire. Enfin une dernière remarque , la France est probablement le seul pays pays au monde où le choix du dépistage et les modalités sont publiés au Journal Officiel, donc de ce fait devient obligatoire même si des avancés plus récentes existent, ce qui explique le caractère très lent des changements dans le dépistage de la T21. Alors que le choix et les modalités de ce dépistage devrait être réservé aux sociétés savantes. Imagine le jour ou le JO te dirait qu'un cancer du sein doit avoir une mastectomie ou une septicémie dont être traité par pénicilline G... A titre personnel, je toujours été étonné que les sociétés savantes ne se soit pas plus manifesté que ça.. Pour la revue je vais la chercher tous ce que je sais c'est qu'elle est parut dans le BMJ. Bonne journée. Mirmillon (discuter) 27 mai 2024 à 14:51 (CEST)
- J'ai créé hier une section historique dans l'article Clarté nucale pour y placer les ref que tu cherches. Apparemment, l'étude sur 100 000 femmes a été publié dans le Lancet https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9717920/.--Pat VH (discuter) 27 mai 2024 à 15:16 (CEST)
- @Nguyen Patrick VH
- Autant pour moi. C'est bien l'article. Donc tu vois en en 1998 il était possible grâce de diagnostiquer 80% de T21 avec 5% d’amniocentèse en utilisant MS +CN+Age maternel (à la fécondation). Il a fallu près de 10 ans ou plus pour ajouter la CN en France... Merci pour cette référence mais c'est vraiment dommage qu'elle ne soit pas en accès libre.. Bonne journée Mirmillon (discuter) 27 mai 2024 à 16:37 (CEST)
- J'ai créé hier une section historique dans l'article Clarté nucale pour y placer les ref que tu cherches. Apparemment, l'étude sur 100 000 femmes a été publié dans le Lancet https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9717920/.--Pat VH (discuter) 27 mai 2024 à 15:16 (CEST)
- Merci pour ton avis. Je procéderai à une simplification/suppression, si d'ici quelques jours aucune opposition ne se manifeste. La publication princeps de Nikolaides parait être https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1392745/ mais je pense que c'est plutôt à mentionner dans l'article clarté nucale.
Le bandeau "manque de sources secondaires" est-il toujours nécessaire ?
[modifier le code]Bonjour. A la suite de plusieurs interventions contributives, cet article a désormais bien plus de sources secondaires qu'au moment où le bandeau a été posé. Est-il possible, avec votre accord, de le supprimer (en gardant évidemment le modèle de manque de source dans les paragraphes concernés) ? Tsaag Valren (✉) 2 juin 2024 à 10:37 (CEST)
- Bonsoir, je suis aussi d'avis que ce bandeau peut être enlevé.--Pat VH (discuter) 2 juin 2024 à 17:41 (CEST)
Questionnement
[modifier le code]Bonjour. Honnêtement, ma question portait sur l'hypothèse de la nécessité d'expliciter dans l'article la présence voire l'absence de différences ethniques dans cette trisomie. La prévalence est-elle variable selon les populations humaines? Si je voyais dans le cas islandais celui d'une démocratie libérale valorisant plutôt l'IMG comme progressiste, je me demande si ce n'est pas la variabilité naturelle d'un taux bas, comment savoir? Merci. Yzlega (discuter) 7 juin 2024 à 12:29 (CEST)
- bonjour, je n'ai jamais lu que l'incidence de la T21 variait selon l'ethnie (bien que je ne sais pas ce qu'une ethnie signifie pour vous). Le facteur de risque de l'âge maternelle semble être partout le même sauf erreur de ma part. La prévalence va par contre dépendre de multiples facteurs : age maternel, la qualité du système de santé (diagnostic anténatal et/ou prise en charge des cardiopathies et/ou le remboursement des soins ), autorisation ou non d'une interruption de grossesse , niveau économique des pays, stigmatisation ou pas de la société (sauf encore une fois erreur de ma part, les pays nordiques sont beaucoup moins stigmatisants pour les familles ayant un enfant atteint de T21 et la prise en charge ne pose pas de difficultés). Au vue de ces remarques, l'intérêt d'une section sur la prévalence me semble très limité sauf à expliquer le pourquoi de cette prévalence. il faudrait mieux, à mon avis, faire une section sur la prise en charge et le regards des sociétés par pays sur la T21. Bonne journée Mirmillon (discuter) 7 juin 2024 à 13:21 (CEST)
- Je partage l'avis de Mirmillon. Essayer de répondre à votre question, implique de rechercher des sources primaires mais qui n'ont pas été retenues ou validées par les sources actuelles de synthèse. Apparemment, il semble que si l'origine ethnique a une influence, elle est négligeable par rapport à l'âge maternel et autres facteurs.
En fait, la problématique ethnie/trisomie 21 parait d'ordre historique : elle est présentée dans la source K.F. Kiple (dir.) et Christine E. Cronk, The Cambridge World History of Human Disease : jusqu'aux années 1950, on pensait que la trisomie 21 n'existait que chez les « caucasiens », puis qu'elle existait ailleurs mais en restant rare chez les Noirs, jusqu'à ce qu'on découvre progressivement que les taux d'incidence étaient finalement similaires dans toutes les populations (de 1/300 à 1/1000). Le fait que les sources de synthèse n'abordent guère ce sujet semble indiquer qu'il est jugé de peu d'importance ou d'intérêt, ou qu'on ne peut pas en dire grand chose.--Pat VH (discuter) 7 juin 2024 à 18:06 (CEST)- Je comprends, je vous remercie. Yzlega (discuter) 10 juin 2024 à 10:36 (CEST)
- Soit, merci. Yzlega (discuter) 10 juin 2024 à 10:35 (CEST)
- Je partage l'avis de Mirmillon. Essayer de répondre à votre question, implique de rechercher des sources primaires mais qui n'ont pas été retenues ou validées par les sources actuelles de synthèse. Apparemment, il semble que si l'origine ethnique a une influence, elle est négligeable par rapport à l'âge maternel et autres facteurs.
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