Maladie de Canavan
Apparence
Maladie de Canavan | |
Référence MIM | 271900 |
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Transmission | Récessive |
Chromosome | 17 pter-p13 |
Gène | ASPA |
Empreinte parentale | Non |
Mutation | Non spécifique |
Anticipation | Non |
Porteur sain | 1 sur 40 chez les populations les plus atteintes |
Prévalence | 1/13 000 |
Maladie génétiquement liée | Aucune |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Maladie de Canavan
Spécialité | Endocrinologie et neurologie |
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CIM-10 | E75.2 |
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CIM-9 | 330.0 |
OMIM | 271900 |
DiseasesDB | 29780 |
MedlinePlus | 001586 |
MeSH | D017825 |
La maladie de Canavan est une maladie neuro-dégénérative débutant vers l'âge de trois à six mois et aboutissant inexorablement en quelques années au décès de l'enfant[1]. Le nourrisson arrête son développement, une hypotonie survient avec hyper-extension des jambes et une flexion des bras. La perte de la vision s'accompagne d'une augmentation du volume de la tête[2].
La plupart des personnes atteintes sont originaires de la population juive ashkénaze[2].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- (en) J. M. S. Pearce, « Canavan’s disease », Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, vol. 75, no 10, , p. 1410-1410 (ISSN 1468-330X, PMID 15377686, DOI 10.1136/jnnp.2003.022699, lire en ligne, consulté le )
Sources
[modifier | modifier le code]- (fr) Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:271900
- (en) Reuben Matalon, Canavan Disease In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]