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Syndrome de Waardenburg

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Syndrome de Waardenburg
Description de l'image Outdoor selfie shushugah 2020.jpg.

Traitement
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 E70.3 (ILDS E70.32)
CIM-9 270.2
DiseasesDB 14021 33475
MedlinePlus 001428
eMedicine 950277
derm/690
MeSH D014849

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L'une des caractéristiques de ce syndrome est un écartement anormal des yeux (parfois associé à une synophridie et souvent à une pigmentation anormale de l'iris d'un œil ou des deux yeux)

Le syndrome de Waardenburg, du nom de Petrus Johannes Waardenburg (en) (1886-1979), est une maladie génétique de transmission autosomique dominante associant une surdité avec des anomalies de la pigmentation de la peau ou des cheveux ou de l’iris. Ce syndrome appartient au grand groupe des neurocristopathies (en).

Si un individu présente un état homozygote pour l’allèle provoquant le syndrome de Waardenburg, il y a mort au stade fœtal.

Quatre types de ce syndrome existent (très probablement chacune associée à un type de mutation génétique). Ils font encore l'objet d'études, dont génétiques et en biologie moléculaire afin de mieux les cerner et en comprendre plus finement l'étiologie[1].

Prévalence

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Le syndrome de Waardenburg est la cause la plus fréquente de surdité syndromique à transmission dominante.

Caractéristiques

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Plus de la moitié des personnes atteintes souffrent de

  • surdité. Il s’agit d’une surdité de perception uni ou bilatérale, profonde (supérieure à 100 décibel), pré linguale et stable ;
  • dysmorphie faciale avec télécanthus (écartement excessif des angles internes des yeux), synophris, hypoplasie des ailes du nez ;
  • anomalie pigmentaire de la peau, avec typiquement (anomalie présente chez près de la moitié des malades) une houppette de cheveux blancs ou gris apparaissant avant l’âge de 30 ans, et parfois une tache blanche abdominale lié à l'absence de mélanocytes à ce niveau ;
  • Malformations cardiaques.


Beaucoup ont les yeux vairons ou une hétérochromie partielle. Il n'y a pas de corrélation à la déficience mentale.

Une cause repérée est la mutation du gène PAX3 situé sur le locus q3-5 du chromosome 2 codant la Paired box protein Pax-3, mais d'autres mutations ont été repérées, qui font encore l'objet d'études, pour le type I[2] et le type II notamment[3].

Syndrome de Waardenburg type 2

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Il y a une mutation allélique au niveau du gène de la couleur des yeux ce qui fait que les yeux sont de couleurs électriques.

Syndrome de Waardenburg type 3

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Le plus rare des 3 types. Il s’agit d’un type 1 ou 2 avec des anomalies des membres et des muscles tel que contracture, fusion des doigts ou d’os de la main.


Notes et références

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  1. (en) Chen Y, Yang F, Zheng H, Zhou J, Wu W et al., « Clinical and genetic investigation of families with type II Waardenburg syndrome », Mol Med Rep, vol. 13, no 3,‎ , p. 1983-8. (PMID 26781036, PMCID PMC4768954, DOI 10.3892/mmr.2016.4774, lire en ligne)
  2. (en) Xiao Y, Luo J, Zhang F, Li J, Wang H et al., « A novel mutation in PAX3 associated with Waardenburg syndrome type I in a Chinese family », Acta Otolaryngol, vol. 136, no 5,‎ , p. 439-45. (PMID 26824486, DOI 10.3109/00016489.2015.1132846)
  3. (en) Shi Y, Li X, Ju D, Li Y, Zhang X et Zhang Y, « A novel mutation of the MITF gene in a family with Waardenburg syndrome type 2: A case report », Exp Ther Med, vol. 11, no 4,‎ , p. 1516-18. (PMID 27073475, PMCID PMC4812464, DOI 10.3892/etm.2016.3042, lire en ligne)

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Articles connexes

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Lien externe

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Bibliographie

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  • Farrer LA, Grundfast KM, Amos J, Arnos KS, Asher JH Jr, Beighton P, Diehl SR, Fex J, Foy C, Friedman TB, et al (1992) Waardenburg syndrome (WS) type I is caused by defects at multiple loci, one of which is near ALPP on chromosome 2: First report of the WS consortium. Am J Hum Genet 50: 902-913
  • Hageman M.J & Dellema, J.W (1977) Heterogeneity in Waardenburg syndrome. American journal of human genetics, 29(5), 468.
  • Pingault, V., Bondurand, N., Kuhlbrodt, K., Goerich, D. E., Préhu, M. O., Puliti, A., ... & Amiel, J. (1998). SOX10 mutations in patients with Waardenburg-Hirschsprung disease. Nature genetics, 18(2), 171-173 (résumé).
  • Read, A. P., & Newton, V. E. (1997).Waardenburg syndrome. Journal of medical genetics, 34(8), 656-665.
  • Variant, W. S. (1994). A gene for Waardenburg syndrome type 2 maps close to the human homologue of the microphthalmia gene at chromosome 3p12–p14. 1. Nat Genet, 7(4), 509-12.
  • Tassabehji, M., Newton, V. E., & Read, A. P. (1994). Waardenburg syndrome type 2 caused by mutations in the human microphthalmia (MITF) gene. Nature genetics, 8(3), 251-255 (résumé).
  • Watanabe, A., Takeda, K., Ploplis, B., & Tachibana, M. (1998). Epistatic relationship between Waardenburg syndrome genes MITF and PAX3. Nature genetics, 18(3), 283-286 (résumé).