Humán 1-es kromoszóma
Megjelenés
- Az 1-es kromoszóma a legnagyobb a 24 féle humán kromoszóma közül, genetikai állományunk hozzávetőleg 8%-át tartalmazza. Egyike a 22 autoszómának.
Az 1-es kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma : 245 522 847
- Gének száma : 2281
- Ismert funkciójú gének száma : 1988
- Pszeudogének száma : 723
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 738 942
Az 1-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
A kromoszóma több, mint 350 betegségben játszik szerepet, köztük néhány daganatos megbetegedésben (számos rosszindulatú daganatban gyakori az 1-es kromoszóma elvesztése), a Parkinson- és az Alzheimer-kórban.[1] Részletesebb áttekintést ad az alábbi táblázat.
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
A többi kromoszóma
Hivatkozások
Források
- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
Lásd még
Külső hivatkozások
- Az 1-es számú emberi kromoszóma (Origo.hu)