LHFPL5
Aspeto
LHFPL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Nomes alternativos | LHFPL5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IDs externos | OMIM: 609427 HomoloGene: 18794 GeneCards: LHFPL5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Doenças Geneticamente Relacionadas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
autosomal recessive nonsyndromic deafness 67, Surdez hereditária não-sindrômica[1] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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A fusão Lipoma HMGIC tipo parceiro 5 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene LHFPL5.[3]
Função
[editar | editar código-fonte]Este gene é um membro da família de genes do parceiro de fusão HMGIC do lipoma (LHFP), que é um subconjunto da superfamília dos genes que codificam a proteína transmembranar do tetraspan. Mutações nesse gene resultam em surdez em humanos, e uma mutação em um gene semelhante em camundongos resulta em surdez e disfunção vestibular com degeneração severa do órgão de Corti. Propõe-se funcionar na morfogênese do feixe capilar.
Referências
- ↑ «Doenças geneticamente associadas a LHFPL5 ver/editar referências no wikidata»
- ↑ «Human PubMed Reference:»
- ↑ «Entrez Gene: Lipoma HMGIC fusion partner-like 5». Consultado em 24 de junho de 2016
Leitura adicional
[editar | editar código-fonte]- Longo-Guess CM, Gagnon LH, Cook SA, Wu J, Zheng QY, Johnson KR (2005). «A missense mutation in the previously undescribed gene Tmhs underlies deafness in hurry-scurry (hscy) mice». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102 (22): 7894–9. PMC 1142366. PMID 15905332. doi:10.1073/pnas.0500760102