MLC1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
MLC1
Ідентифікатори
Символи MLC1, LVM, MLC, VL, megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1, modulator of VRAC current 1
Зовнішні ІД OMIM: 605908 MGI: 2157910 HomoloGene: 15775 GeneCards: MLC1
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_015166
NM_139202
NM_133241
NM_001364855
RefSeq (білок)
NP_573504
NP_001351784
Локус (UCSC) Хр. 22: 50.06 – 50.09 Mb Хр. 15: 88.84 – 88.86 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MLC1 (англ. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 377 амінокислот, а молекулярна маса — 41 141[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTQEPFREELAYDRMPTLERGRQDPASYAPDAKPSDLQLSKRLPPCFSHK
TWVFSVLMGSCLLVTSGFSLYLGNVFPAEMDYLRCAAGSCIPSAIVSFTV
SRRNANVIPNFQILFVSTFAVTTTCLIWFGCKLVLNPSAININFNLILLL
LLELLMAATVIIAARSSEEDCKKKKGSMSDSANILDEVPFPARVLKSYSV
VEVIAGISAVLGGIIALNVDDSVSGPHLSVTFFWILVACFPSAIASHVAA
ECPSKCLVEVLIAISSLTSPLLFTASGYLSFSIMRIVEMFKDYPPAIKPS
YDVLLLLLLLVLLLQAGLNTGTAIQCVRFKVSARLQGASWDTQNGPQERL
AGEVARSPLKEFDKEKAWRAVVVQMAQ

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17082 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  4. UniProt, Q15049 (англ.) . Архів оригіналу за 19 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]