Hromosom
Dio članaka o |
Genetici |
---|
![]() |
Ključne komponente |
Historija i teme |
Istraživanje |
Personalizovana medicina |
Personalizovana medicina |
![](http://178.128.105.246/content-http-upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/0b/Chromosome.svg/220px-Chromosome.svg.png)
Hromosom (grč. χρώμα, chroma - boja + σώμα, soma - tijelo) jest osnovna organizaciono-funkcionalna jedinica svake specifične hromosomske garniture - po morfologiji i strukturi - "lične karte" svake eukariotske vrste organizama. Hromosomi su najvažnije komponente jedra jer sadrže genetičku informaciju za razvoj svih ostalih elemenata i faktora građe i funkcije svakog organizma. Redovno se nalaze u jedru i permanentne su strukture, tj. održavaju svoju individualnost tokom ćelijskog ciklusa. Odlikuje ih sposobnost autoreprodukcije, a u ćelijskoj diobi dijele se i oni, što održava njihov kontinuitet tokom sukcesivnih generacija ćelija, organizama i pripadajućih vrsta živih bića.[1][2][3][4][5]
Svi oblici života imaju izvjesne osobine koje ih čine specifičnima i razlikuju od mrtvih tvari. Za razliku od nežive prirode, sva živa bića posjeduju autonomnost, autoregulaciju i autoreprodukciju. Prema tome, uobličena su u samoodržive organizme, sa sposobnošću samoregulacije životnih pojava i procesa i samoobnavljanja (reprodukcije) naredne generacije istovrsnih potomaka.[6][7][8][9]
Hemijski sastav
[uredi | uredi izvor]Hemijski sastav hromosoma pokazuje da su njegove osnovne komponente nukleinske kiseline i proteini. U sveukupnoj hrmosomskoj masi ima ih oko 70-90%. Osim dezoksiribonukleinske kiseline (DNK), hromosomi sadrže i različite količine ribonukleinske kiseline (RNK) i nehistonskih proteina. Količina DNK i kiselih proteina jako varira u zavisnosti od metaboličke aktivnosti ćelije.
Oblik i veličina
[uredi | uredi izvor]Oblik i veličina hromosoma i njihovih garnitura su konstantne prirode i jedna su od prepoznatljivih obilježja osobenosti svake individue i vrste organizama. Zavisno od faze ćelijskog ciklusa, oblik hromosoma se mijenja, ali obično su štapičasti ili nitasti. interfazni hromosom sadrži dvije hromatide, a po završetku ćeliskih dioba (mitoze i mejoze po jednu, koja se u novofotmiranoj ćeliji ponovo reduplicira. Mogu biti različite forme (što zavisi od elemenata njihove građe), a dužina im se kreće od 0,5 do 40 mikrona. Izuzetak u tom pogledu su džinovski hromosomi pljuvačnih žlijezda u vinskih (voćnih) mušica (rod Drosophila), koji mogu biti i 20-ak puta duži od prosječnih metafaznih hromosoma.
U jedrima se javljaju u haploidnim (gameti) i diploidnim hromosomskim garniturama (somatske ćelije).
![](http://178.128.105.246/content-http-upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/6d/Zellsubstanz-Kern-Kerntheilung.jpg/220px-Zellsubstanz-Kern-Kerntheilung.jpg)
Građa
[uredi | uredi izvor]U interfazi i do mitotičke anafaze sastoji se od dvije hromatide. Njihov središnji dio ispunjava hromonema, koja se sastoji od molekule DNK uvijene u peptidni omotač.[10]
- Hromatida je ustvari lanac DNK koji je uronjen u bjelančevinski omot (matriks). Lanac DNK čini osnovu hromosomske niti (hromonema; grč: chromo = boja, nema = konac, nit). Hromonema je mnogostruko (spiralno) i (manje ili više gusto i intenzivno) namotana cijelom svojom dužinom. Budući da je već i njena osnova (DNK) dvostruka spirala, figurativno govoreći, hromonema je spiraline spirale spirala na n-tu potenciju. Zahvaljujući tome, metri tananih niti se "upakuju" u specifično određene hromosome i njihove garniture. Broj hromosoma kreće se od dva (konjska glista) do nekoliko hiljada (neke protozoe, npr). Duž hromoneme ova nit je mjestimično snažnije namotana u čvoriće - hromomere, koje se (zbog veće količine DNK) uočavaju kao intenzivnije obojeni segmenti.
U metafazi mitoze hromosomi su najintenzivnije kondenzirani (zahvaljući intenzivnoj kondenzaciji i međusobnom "zbijanju" navoja), kada se najjasnije (pod mikroskopom) uočavaju pojedini elementi njihove građe. Tom prilikom na njima se mogu uočiti hromatide, primarna (centromere) i sekundarna suženja (sateliti i telomere).
- Centromera je dio hromosoma koji povezuje sestrinske hromatide. Na toj poziciji je primarno suženje (primarna konstrikcija) i obavezan je element građe svakog (normalnog) hromosoma. Bez njega se hromosom negdje "zagubi" tokom ćelijskih dioba.
Prema nekim uglednim izvorima, centromera se poistovjećuje sa kinetohorom, dok drugi kinetohor vide kao mjesto na kojem se tokom mitoze, hromosomi "preko kinetohora" vežu za niti diobenog vretena. Pojam je izvorno definiran kao genski lokus koji usmjerava ponašanje hromosoma. Prema drugom tumačenju, fizička uloga centromere je da djeluje kao mjesto okupljanja kinetohora – veoma složene multiproteinske strukture koja je odgovorna za ponašanje hromosoma prilikom segregacije. Taj sistem veže mikrotubule i signalizaciju tokom ćelijskog ciklusa onda kada su svi hromosomi pravilno vezani za diobeno vreteno. Tako osigurava da će se podjela ćelije nastaviti do završetka, odnosno njenog ulaska u anafazu.
U širem smislu, postoje dva tipa centromera.
- "Point centromere" se vežu se na specifične proteine koji prepoznaju određene DNK sekvence visoke efikasnosti. Svaka sekvenca DNK obično formira centromeru ako je prisutna kod određene vrste organizama. Primjer može biti formiranje centromere u pupoljku kvasca Saccharomyces cerevisiae.
- "Regionalne centromere" je termin koji je skovan za opisivanje većine centromera, koje obično nastaju na područjima prioritetnih DNK sekvenci, ali koje se mogu formirati i na drugim DNK sekvencama, a inicijalni signal za formiranje regionalne centromere izgleda da je epigenetičke prirode. Većina organizama, u rasponu od fisije kvasca Schizosaccharomyces pombe do ljudi, imaju regionalne centromere.
U svakoj varijanti, centromere su glavni determinatori kinetike hromosoma tokom ćelijskih dioba, osobito u anafazama, budući da ih "vuče" ka polovima diobenog vretena.
Od položaja centromere zavisi i oblik hromosoma. Po tom kriteriju, hromosomi mogu biti jednokraki (s terminalnom centromerom) ili dvokraki (sa centromerom u ostalim dijelovima regionima). Hromosomski kraci mogu biti jednake dužine ili ih centromera dijeli na dugi i kratki krak. Savremana klasifikacija hromosoma primarno respektira relativnu dužinu hromosomskih krakova, tj. numerički odnos njihovih dužina. Na osnovu tog kriterija razlikuju se metacentrični, submetacentrični, subtelocentrični, akrocentrični i telocentrični hromosomi.
- Sekundarno suženje (sekundarna konstrikcija) javlja se samo kod nekih hromosoma, ali održavaju svoj kontinuitet u nizu ćelijskih dioba i generacija živih bića. Također predstavljaju svojevrsne genetičke markere pripadajućih garnitura i vrsta. U nekim specifičnim hromosomskim garniturama sekundarne konstrikcije javljaju se relativno blizu jednog od njihovih krajeva, odvajajući jedan kraći dio hromosoma. Ti mali segmenti označavaju se kao sateliti (trabanti), a njihovi nosioci satelitski hromosomi. Sateliti su glavni organizaori jedarca (nukleolusa).
- Telomere su završni (terminalni) segmenti hromosomskih krajeva, iako ne ispoljavaju bilo kakve morfološke diferencijacije. Imaju značajnu ulogu u polarizaciji i kinetici hromosoma u ćelijskim diobama. Promjene u njihovoj strukturi značajni su pokazatelji u dinamici starenja organizma.
- Heterohromatin se očituje u jače ili slabije spiraliziranim segmentima hromoneme nego u ostalim dijelovima ili pak čitavim hromosomima (euhromatin). Nakon tretmana specifičnim bojama (pod mikroskopom) se ispoljava u tamnijim i svjetlijim segmentima. Tamniji su pozitivno heteropiknotični (spolni hromosomi, npr.), a svjetliji negativno (centromera). Intenzitet obojenosti direktno zavisi od količine DNK u promatranom hromosomskom segmentu. Jedarca sadrže heterohromatin pa su tamnije obojena, tj. ona su pozitivno heteropiknotična.
![Od DNK do hromosoma](http://178.128.105.246/content-http-upload.wikimedia.org/wikipedia/bs/thumb/6/63/Oblik_i_gradja_hromosoma.jpg/600px-Oblik_i_gradja_hromosoma.jpg)
Kategorizacija hromosoma prema odnosu dužine dugog i kratkog kraka[11] | ||||||
Položaj centromere | Odnos dužine krakova | Oznaka | Opis | |||
Medijalni sensu stricto | 1,0 – 1,6 | M | Metacentrični | |||
Medijalni region | 1,7 | m | Metacentrični | |||
Submedijalni | 3,0 | sm | Submetacentrični | |||
Subterminalni | 3,1 – 6,9 | st | Subtelocentrični | |||
Terminalni region | 7,0 | t | Akrocentrični | |||
Terminalni sensu stricto | ∞ | T | Telocentrični | |||
Napomene | – | Metacentrični: M+m | Atelocentrični: M + m + sm + st + t |
Pozicija centromere na hromosomima čovjeka
[uredi | uredi izvor]
Hromosom | Pozicija centromere (Mbp) | Kategorija | Veličina hromosoma (Mbp) |
---|---|---|---|
1 | 125.0 | Metacentrik | 247 |
2 | 93.3 | Metacentrik | 243 |
3 | 91.0 | Metacentrik | |
4 | 50.4 | ||
5 | 48.4 | ||
6 | 61.0 | ||
7 | 59.9 | ||
8 | 45.6 | ||
9 | 49.0 | ||
10 | 40.2 | ||
11 | 53.7 | ||
12 | 35.8 | ||
13 | 17.9 | Akrocentrik | 114 |
14 | 17.6 | Akrocentrik | |
15 | 19.0 | Akrocentrik | |
16 | 36.6 | ||
17 | 24.0 | ||
18 | 17.2 | ||
19 | 26.5 | ||
20 | 27.5 | ||
21 | 13.2 | Acrocentrik | |
22 | 14.7 | Acrocentrik | |
X | 60.6 | ||
Y | 12.5 | Akrocentrik |
Funkcija
[uredi | uredi izvor]Osnovna funkcija hromosoma je intraindividualna i interindividualna distribucija genetičkog materijala, tj. održavanje kontinuiteta genetičke informacije u nizu sukcesivnih generacija ćelija i individua (jedinki) istovsrnih organizama. To se ostvaruje putem hromosomske (genske duplikacije i njegovog samoobnavljanja (reduplikacije). Počiva na temeljnim osobinama DNK: samorazdvajanja polulanaca i njihovog ponovnog samoobnavljanja (u kompletne komplementarne lance).
U normalnim okolnostima, hromosomska duplikacija (hromosomska amplifikacija, genska amplifikacija) je duplikacija molekula ili regiona DNK koji sadrže gene. Može javiti kao greška kao homologna duplikacija, tj hromosomska ili genomska mutacija.[12]
Također pogledajte
[uredi | uredi izvor]- Ćelije
- Jedro
- Hromosomska garnitura
- Genetika
- Citologija
- Citogenetika
- Citotaksonomija
- Homologni hromosom
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ Raven P. H., Johanson G. B. (1999): Biology. WCB/McGraw–Hill, New York.
- ^ Campbell N. A. (1996): Biology. The Benjamin/Cummings Publishing Comp., Inc., Menlo Parc (CA), USA, ISBN 0-8053-1957-3.
- ^ Lawrence E. (1999): Henderson's Dictionary of biological terms. Longman Group Ltd., London, ISBN 0-582-22708-9.
- ^ Sofradžija A., Šoljan D., Hadžiselimović R. (2004): Biologija 1, "Svjetlost", Sarajevo, ISBN 9958-10-686-8.
- ^ Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 978-9958-9344-5-2.
- ^ Levin B. (2014): Genes XI. Oxford University Press, Oxford, New York, Tokyo.
- ^ King R. C., Stransfield W. D. (1998): Dictionary of genetics. Oxford niversity Press, New York, Oxford, ISBN 0-19-50944-1-7; ISBN 0-19-509442-5
- ^ Alberts B. et al. (1983): Molecular biology of the cell. Garland Publishing, Inc., New York & London, ISBN 0-8240-7283-9.
- ^ Lincoln R. J., Boxshall G. A. (1990): Natural history - The Cambridge illustrated dictionary. Cambridge University Press, Cambridge, ISBN 0 521 30551-9.
- ^ Krebs J. E., Goldstein E. S., Kilpatrick S., T. (2014): Lewin's Genes XI. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.
- ^ Levan A., Fredga K., Sandberg A. A. (1964): Nomenclature for centromeric position on chromosomes. Hereditas, Lund, 52: 201.
- ^ Zhang J (2003). "Evolution by gene duplication: an update". Trends in Ecology & Evolution. 18 (6): 292–8. doi:10.1016/S0169-5347(03)00033-8.