KCNE1
Aparença
Substància | gen ![]() |
---|---|
Identificadors | |
Símbol | KCNE1 , ISK, MINK |
HUGO | 6240 |
Entrez | 3753 |
OMIM | 176261 |
RefSeq | NM_000219 |
P15382 |
KCNE1 és un canal de potassi activat per voltatge pertanyent a la família relacionada amb Isk, codificat pel gen humà homònim. El gen està relacionat amb la síndrome del QT llarg tipus 5. Les mutacions en el gen KCNE1 poden causar la síndrome de Romano-Wards[3] (en heterozigosi), així com la síndrome de Jervell i Lange-Nielsens (en homozigosi).
Vegeu també
[modifica]Referències
[modifica]- ↑ 1,0 1,1 1,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000180509 - Ensembl, May 2017
- ↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ Zehelein J, Thomas D, Khalil M, Wimmer AB, Koenen M, Licka M, Wu K, Kiehn J, Brockmeier K, Kreye VA, Karle CA, Katus HA, Ulmer HE, Schoels W. «Identification and characterisation of a novel KCNQ1 mutation in a family with Romano-Ward syndrome». Biochim Biophys Acta., 1690, 3, 2004, pàg. 185-192. «Enllaç».
Enllaços externs
[modifica]- Referència al MeSH (anglès)