Wilsonova choroba
Wilsonova choroba | |
---|---|
![]() Mutace genu ATP7B jsou přítomny u většiny pacientů s Wilsonovou chorobou | |
Klasifikace | |
MKN-10 | E83.0 |
Klinický obraz | |
Průběh | chronický |
Postižený systém | játra, mozek |
Některá data mohou pocházet z datové položky. |
Wilsonova choroba (hepatolentikulární degenerace) je dědičné metabolické onemocnění projevující se postižením jater a centrálního nervového systému (CNS).
Vznik onemocnění
[editovat | editovat zdroj]Onemocnění způsobuje převážně geneticky zapříčiněný defekt enzymu transportujícího měď = ceruloplazmín. Tento prvek kvůli tomu není vylučován a hromadí se v tkáních lidského těla, především v játrech a mozku. Pokud je onemocnění včas diagnostikováno a léčeno, je možné jeho projevy zmírnit, zastavit, nebo jim i předejít.
Klinické projevy
[editovat | editovat zdroj]Nejčastějším projevem onemocnění je jeho neurologická forma doprovázená různorodými příznaky, mezi které patří třes, zhoršení řeči, snížená mimika, poruchy koordinace a další. V pokročilých stádiích je nemoc doprovázena psychiatrickými příznaky včetně změny chování, depresí a psychóz.
Postižení jater se projevuje nespecifickými příznaky jako jsou ikterus, poruchy srážlivosti krve, ascites, únava, projevy portální hypertenze a další. Pokud není choroba léčena, může progredovat až do jaterního selhání.
Ukládáním mědi jsou dále postiženy i další orgány, především ledviny, srdce, oči, žlázy s vnitřní sekrecí.
Diagnostika
[editovat | editovat zdroj]![](http://178.128.105.246/content-http-upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/00/Kayser-Fleischer_ring.jpg/280px-Kayser-Fleischer_ring.jpg)
Diagnostika Wilsonovy choroby se opírá o souhrn nespecifických klinických projevů postižení především jater a nervové soustavy. Typickým symptomem je Kayser-Fleischerův prstenec v oční rohovce způsobený ukládáním mědi, který je ovšem v některých případech hůře pozorovatelný.
V laboratorním vyšetření jsou důležité změny jaterních testů (zvýšené jaterní enyzymy ALT, AST, zvýšený bilirubin), nízká hladina ceruloplasminu a tedy i mědi v krvi a naopak vysoká koncentrace mědi v moči.
Na snímcích nukleární magnetické rezonance mozku jsou zvýrazněna bazální ganglia.
Histologickým vyšetřením vzorku jater může být diagnóza Wilsonovy choroby potvrzena.
Léčba
[editovat | editovat zdroj]Protože projevy nemoci způsobuje chronické působení mědi na organizmus (chronická intoxikace mědí), nejpoužívanější léčbou je snížení přísunu mědi potravou (vhodnou dietou) a podpoření vylučování mědi z organizmu – používány jsou především preparáty penicilaminu a zinku.
Možnou, ovšem velmi invazivní, formou léčby je transplantace jater.
Odkazy
[editovat | editovat zdroj]Literatura
[editovat | editovat zdroj]- Mareček Z., Bruha, R., Urbánek, P., Vítek, L., Martásek P.: CHRONICKÁ HEPATITIDA JAKO FORMA MANIFESTACE WILSONOVY CHOROBY, Česká a slovenská gastroenterologie a hepatologie
- Hoffmann G. F.: Dědičné metabolické poruchy, Grada Publishing a.s., 2006, ISBN 80-247-0831-0, 9788024708317
- Lukáš K.: Gastroenterologie a hepatologie pro zdravotní sestry, Grada Publishing a.s., 2005, ISBN 80-247-1283-0, 9788024712833
Externí odkazy
[editovat | editovat zdroj]Obrázky, zvuky či videa k tématu Wilsonova choroba na Wikimedia Commons
- Morbus Wilson – stránky pacienta s Wilsonovou chorobou
- Wilsonova choroba v databázi Who Named It? (anglicky)
![](http://178.128.105.246/content-http-upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5b/Star_of_life2.svg/30px-Star_of_life2.svg.png)
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.