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VPS33B

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VPS33B
Identifiants
AliasesVPS33B
IDs externesOMIM: 608552 MGI: 2446237 HomoloGene: 10261 GeneCards: VPS33B
Wikidata
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Le VPS33B (pour « Vacuolar protein sorting-associated protein 33B » est une protéine intervenant dans la genèse des vacuoles. Son gène est le VPS33B situé sur le chromosome 15 humain.

Le VPS33 est constitué, chez l'être humain, de deux isoformes, le VPS33A (en) et le VPS33B. Cette famille est présente sous d'autres isoformes dans de nombreuses autres espèces, mammifères, insectes, levures[5]… Ces protéines sont membres de la famille des SEC1/MUNC18.

Le VPS33B est nécessaire pour la formation des granules alpha des plaquettes sanguines[6]. Il se fixe sur la sous unité bêta des intégrines, modulant leur fonction et intervenant dans l'agrégabilité de ces dernières[7].

Avec la protéine VIPAR, le VPS33BB forme un complexe qui interagit avec le RAB11A, agissant au niveau des reins et du foie[8].

En médecine

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Une mutation du gène VPS33B provoque un syndrome associant une arthrogrypose, une atteinte rénale et une cholestase hépatique[9].

Notes et références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000184056 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030534 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. (en) Gissen P, Johnson CA, Gentle D et al. « Comparative evolutionary analysis of VPS33 homologues: genetic and functional insights » Hum Mol Genet, 2005;14:1261–1270
  6. (en) Lo B, Li L, Gissen P et al. « Requirement of VPS33B, a member of the Sec1/Munc18 protein family, in megakaryocyte and platelet alpha-granule biogenesis » Blood, 2005;106:4159–4166
  7. (en) Xiang B, Zhang G, Ye S et al. « Characterization of a novel integrin binding protein, VPS33B, which is important for platelet activation and in vivo thrombosis and hemostasis » Circulation, 2015;132:2334-2344
  8. (en) Cullinane AR, Straatman-Iwanowska A, Zaucker A et al. « Mutations in VIPAR cause an arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome phenotype with defects in epithelial polarization » Nat Genet, 2010;42:303–312
  9. (en) Gissen P, Johnson CA, Morgan NV et al. « Mutations in VPS33B, encoding a regulator of SNARE-dependent membrane fusion, cause arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome » Nat Genet, 2004;36:400–404