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GJA5

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GJA5
식별자
다른 이름GJA5, ATFB11, CX40, gap junction protein alpha 5
외부 IDOMIM: 121013 MGI: 95716 HomoloGene: 3856 GeneCards: GJA5
RNA 발현 패턴
Bgee
인간(동원체)
최상위 발현
최상위 발현
추가 참조 발현 데이터
BioGPS
추가 참조 발현 데이터
위키데이터
인간 보기/편집쥐 보기/편집

간극연접 알파 5 (Gap Junction Alpha-5, GJA5) 또는 커넥신-40 (Cx40)은 인간에서 GJA5 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

기능

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이 유전자는 커넥신 유전자 패밀리의 구성원이다. 암호화된 단백질은 세포 간 저분자량 물질의 확산 경로를 제공하는 세포 간 채널의 배열로 구성된 간극연접의 구성 요소이다. 이 유전자의 돌연변이는 심방세동과 관련이 있을 수 있다.[5]

간극연접 알파 5는 1q21.1 위치에서 선천성 심장 질환으로 관찰되는 표현형을 담당하는 유전자로 확인되었다. GJA5의 중복의 경우 팔로사징증이 일어날 확률이 높다.[6]

같이 보기

[편집]

각주

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  1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000265107 - 앙상블, May 2017
  2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000057123 - 앙상블, May 2017
  3. “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》. 
  4. “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》. 
  5. “Entrez Gene: GJA5 gap junction protein, alpha 5, 40kDa”. 
  6. Soemedi, R.; 외. (2011). “DPhenotype-Specific Effect of Chromosome 1q21.1 Rearrangements and GJA5 Duplications in 2436 Congenital Heart Disease Patients and 6760 Controls”. 《Hum. Mol. Genet.》 21 (7): 1513–1520. doi:10.1093/hmg/ddr589. PMC 3298277. PMID 22199024.