Idi na sadržaj

ITFG3

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
ITFG3
Identifikatori
AliasiFAM234A
Vanjski ID-jeviMGI: 2146854 HomoloGene: 12932 GeneCards: FAM234A
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 16 (čovjek)
Hrom.Hromosom 16 (čovjek)[1]
Hromosom 16 (čovjek)
Genomska lokacija za ITFG3
Genomska lokacija za ITFG3
Bend16p13.3Početak234,521 bp[1]
Kraj272,183 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 17 (miš)
Hrom.Hromosom 17 (miš)[2]
Hromosom 17 (miš)
Genomska lokacija za ITFG3
Genomska lokacija za ITFG3
Bend17|17 A3.3Početak26,211,822 bp[2]
Kraj26,244,242 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija molekularna funkcija
Ćelijska komponenta membrana
cell surface
Egzosom
integral component of membrane
Biološki proces GO:0022610 biološki proces
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001284497
NM_032039

NM_001206335
NM_207217
NM_001357894
NM_001374603

RefSeq (bjelančevina)

NP_001271426
NP_114428

NP_001193264
NP_997100
NP_001344823

Lokacija (UCSC)Chr 16: 0.23 – 0.27 MbChr 17: 26.21 – 26.24 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Protein ITFG3, znan i kao član A porodice 234 sa sličnošću sekvece (FAM234A) je protein koji je kod ljudi kodiran genom ITFG3.[5][6] Ovdje je gen istražen kao kodiran putem iRNK u Homo sapiens. Gen FAM234A konzerviran je kod miševa, pacova, kokoši, zebrica, pasa, goveda, žaba, čimpanzi i rezus majmuna.[7] Ortolozi gena mogu naći kod najmanje 220 organizama, uključujući tropsku kandžastu žabu, pande i kineske hrčke.[8] Kod ljudi, gen se nalazi na hromosomu 16, sekvenca p13.3, i ima ukupno 19 egzona. Informacijska RNK ima ukupno 3.224 bp, a protein 552 aminokiseline.[7][9] Molekulskaa masa proteina koji proizvodi ovaj gen je 59660 Da.[10] Kod ljudi, eksprimira se u najmanje 27 tipova tkiva, s najvećim prisustvom u dvanaestopalačnom crijevu, masti, tankom crevu i srcu.[7]

U drugoj intronskoj sekvencie gena FAM234A, nađena je „Newfoundlandska delecija“ ili 0-talasemijska delecija.[11] Gen je povezan sa fenotipovima višestrukih crvenih krvniih zrnaca kod Afroamerikanaca – iako njihova tačna funkcija ili učinak gena nisu bili potpuno jasni.[12] Review of GeneCards’ current database on the FAM234A gene provided no additional elucidation on the function of the gene.[10]

Kod ljudi, FAM234A se nalazi u otvorenom okviru čitanja 13 hromosoma 16 (od 234.546. – 269. 943. bp). Dug je 35.398 baza, sadrži 11 egzona i orijentiran je na plus lancu u smjeru 5' do 3'. Ostali alijasi uključuju ITFG3, C16orf9 i gs19.

Ne postoje poznati paralozi FAM234A.

Gen FAM234A konzerviran je u najmanje 220 organizama, bez dokaza o konzervaciji gena u jednoćelijskim organizmima. Dolje je naveden izbor ortologa s procijenjenim datiranjem divergencije od ljudske loze prije određenih miliona godina, pristupnim brojem i % identiteta ljudskog FAM234A. Ova lista ne sadrži sve poznate ortologe.

Odabrani organizmi sa ortolozima FAM234A
Uobičajeno ime Divergencija od ljudske loze (milioni godina) Pristupni broj Identitet sa ljuskim (%)
Rezus makak 28,1 NP_001253283.1 95
Čupavouhi marmozet 42,6 XP_009007067.1 86
Kućni miš 88 NP_001344823.1 86
Kineski hrčak 88 XP_003501607.1 77
Gornjegalilejski planinski slijepi krtičasti pacov 88 XP_008849023.1 74
Zlatni hrčak 88 XP_005081607.1 76
Gigantski panda 94 XP_011224429.1 73
Konj 94 XP_014585783.1 74
Kit beluga 94 XP_022450014.1 73
Kokoš 320 XP_414950.2 45
Plava sjenica 320 XP_023792271.1 43
Bengalska zeba 320 XP_021404267.1 44
Centralni bradati zmaj 320 XP_020667631.1 43
Australijski morski krokodil 320 XP_019395600.1 47
Tropska kandžasta žaba 353 NP_001121517.1 35
Zebrica (riba) 432 XP_001336768.2 31
Baramundski smuđ 432 XP_018520114.1 34
Japanska medaka 432 XP_020567870.1 33
Slonovska ajkula 465 XP_007906598.1 37
Pacov 88 NP_001009701.1 72

Postoji najmanje 11 FAM234A izoformi. Osim najdužeg transkripta, ostale izoforme razlikuju se skraćivanjem, prvenstveno na kraju 3'. To rezultira širokim varijacijama u dužini sekvence između izoformi.

Protein

[uredi | uredi izvor]
Predviđena svojstva sekundarne strukture FAM234A: Numerirana prema aminokiselinama u proteinu FAM234A, područja na kojima postoji predviđeni alfa-heliks označena su žutom bojom. Područja za koja se predviđa da će biti beta-listovi označena su zelenom bojom.

Gen FAM234A kodira protein bogataserinom i leucinom "FAM234A protein" ili ITFG3. Kodirani protein je dug 552 aminokiselina s predviđenom molekulskom težinom od 59.660 Da i baznom izoelektričnom tačkom od 5,84.[13] The FAM234A protein has a notable hydrophobic region from position 49-70 in the amino acid sequence that correlates with one of the two trans-membrane regions found on FAM234A.[14] FAM234A ima membransku topologiju tipa 3a, koja ispoljava višestruke trans-membranske regije sa svojim N-krajem okrenutim prema citosolu. Predviđa se da se protein nalazi u endoplazmatskom retikulumu, s dijelovima koji se nalaze u njegovom lumenu.[14] Unutar ćelije, FAM234A je također lokaliziran na ribozomima i jedru.[15]

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 552 aminokiselina, a molekulska težina 59.660 Da.[16].

1020304050
MLDHKDLEAEIHPLKNEERKSQENLGNPSKNEDNVKSAPPQSRLSRCRAA
AFFLSLFLCLFVVFVVSFVIPCPDRPASQRMWRIDYSAAVIYDFLAVDDI
NGDRIQDVLFLYKNTNSSNNFSRSCVDEGFSSPCTFAAAVSGANGSTLWE
RPVAQDVALVECAVPQPRGSEAPSACILVGRPSSFIAVNLFTGETLWNHS
SSFSGNASILSPLLQVPDVDGDGAPDLLVLTQEREEVSGHLYSGSTGHQI
GLRGSLGVDGESGFLLHVTRTGAHYILFPCASSLCGCSVKGLYEKVTGSG
GPFKSDPHWESMLNATTRRMLSHSSGAVRYLMHVPGNAGADVLLVGSEAF
VLLDGQELTPRWTPKAAHVLRKPIFGRYKPDTLAVAVENGTGTDRQILFL
DLGTGAVLCSLALPSLPGGPLSASLPTADHRSAFFFWGLHELGSTSETET
GEARHSLYMFHPTLPRVLLELANVSTHIVAFDAVLFEPSRHAAYILLTGP
ADSEAPGLVSVIKHKVRDLVPSSRVVRLGEGGPDSDQAIRDRFSRLRYQS
EA
Simboli

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000167930 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024187 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: ITFG3 integrin alpha FG-GAP repeat containing 3".
  6. ^ "FAM234A Symbol Report | HUGO Gene Nomenclature Committee". www.genenames.org. Arhivirano s originala, 20. 2. 2018. Pristupljeno 20. 2. 2018.
  7. ^ a b c "FAM234A family with sequence similarity 234 member A [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 20. 2. 2018.
  8. ^ "NCBI GENE Ortholog Search".
  9. ^ "protein FAM234A [Homo sapiens] - Protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 20. 2. 2018.
  10. ^ a b Database, GeneCards Human Gene. "FAM234A Gene - GeneCards | F234A Protein | F234A Antibody". www.genecards.org. Pristupljeno 20. 2. 2018.
  11. ^ Waye JS, Eng B, Hanna M, Hohenadel BA, Nakamura L, Walker L (maj 2017). "α0-Thalassemia Due to a 90.7 kb Deletion (-/-NFLD)". Hemoglobin. 41 (3): 218–219. doi:10.1080/03630269.2017.1369987. PMID 28838269. S2CID 205563358.
  12. ^ Chen Z, Tang H, Qayyum R, Schick UM, Nalls MA, Handsaker R, et al. (juni 2013). "Genome-wide association analysis of red blood cell traits in African Americans: the COGENT Network". Human Molecular Genetics. 22 (12): 2529–38. doi:10.1093/hmg/ddt087. PMC 3658166. PMID 23446634.
  13. ^ "ITFG3 (human)". www.phosphosite.org. Pristupljeno 6. 5. 2018.
  14. ^ a b EMBL-EBI. "SAPS < Sequence Statistics < EMBL-EBI". www.ebi.ac.uk (jezik: engleski). Pristupljeno 6. 5. 2018.
  15. ^ "Cell atlas - FAM234A - The Human Protein Atlas". www.proteinatlas.org. Pristupljeno 6. 5. 2018.
  16. ^ "UniProt, Q9H0X4". Pristupljeno 6. 7. 2021.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]