Idi na sadržaj

TBC1D24

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
TBC1D24
Identifikatori
AliasiTBC1D24
Vanjski ID-jeviOMIM: 613577 MGI: 2443456 HomoloGene: 27469 GeneCards: TBC1D24
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 16 (čovjek)
Hrom.Hromosom 16 (čovjek)[1]
Hromosom 16 (čovjek)
Genomska lokacija za TBC1D24
Genomska lokacija za TBC1D24
Bend16p13.3Početak2,475,051 bp[1]
Kraj2,509,560 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 17 (miš)
Hrom.Hromosom 17 (miš)[2]
Hromosom 17 (miš)
Genomska lokacija za TBC1D24
Genomska lokacija za TBC1D24
Bend17|17 A3.3Početak24,394,405 bp[2]
Kraj24,424,536 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity
Ćelijska komponenta citoplazma
terminal bouton
Nervno-mišićna veza
ćelijska membrana
međućelijske veze
membrana
cytoplasmic vesicle membrane
GO:0016023 citoplazmatska vezikula
Biološki proces regulation of cilium assembly
GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity
neuron projection development
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_020705
NM_001199107

NM_001163847
NM_001163848
NM_001163849
NM_001163850
NM_001163851

NM_001163852
NM_001163853
NM_173186

RefSeq (bjelančevina)

NP_001186036
NP_065756

NP_001157319
NP_001157320
NP_001157321
NP_001157322
NP_001157323

NP_001157324
NP_001157325
NP_775278

Lokacija (UCSC)Chr 16: 2.48 – 2.51 MbChr 17: 24.39 – 24.42 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Član 24 domenske porodice TBC1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom TBC1D24.[5]

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 559 aminokiselina, a molekulska težina 62.919 Da.[6].

1020304050
MDSPGYNCFVDKDKMDAAIQDLGPKELSCTELQELKQLARQGYWAQSHAL
RGKVYQRLIRDIPCRTVTPDASVYSDIVGKIVGKHSSSCLPLPEFVDNTQ
VPSYCLNARGEGAVRKILLCLANQFPDISFCPALPAVVALLLHYSIDEAE
CFEKACRILACNDPGRRLIDQSFLAFESSCMTFGDLVNKYCQAAHKLMVA
VSEDVLQVYADWQRWLFGELPLCYFARVFDVFLVEGYKVLYRVALAILKF
FHKVRAGQPLESDSVKQDIRTFVRDIAKTVSPEKLLEKAFAIRLFSRKEI
QLLQMANEKALKQKGITVKQKSVSLSKRQFVHLAVHAENFRSEIVSVREM
RDIWSWVPERFALCQPLLLFSSLQHGYSLARFYFQCEGHEPTLLLIKTTQ
KEVCGAYLSTDWSERNKFGGKLGFFGTGECFVFRLQPEVQRYEWVVIKHP
ELTKPPPLMAAEPTAPLSHSASSDPADRLSPFLAARHFNLPSKTESMFMA
GGSDCLIVGGGGGQALYIDGDLNRGRTSHCDTFNNQPLCSENFLIAAVEA
WGFQDPDTQ
Simboli

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Ovaj gen kodira protein sa konzerviranim domenom, koji se naziva TBC domenom, karakterističnim za proteine koji stupaju u interakciju sa GTPazama. Proteini TBC domena mogu poslužiti kao proteini koji aktiviraju GTPaze za određenu skupinu GTPaza, Rab (proteini povezani s Rasom u mozgu) male GTPaze koje su kod ljudi uključene u regulaciju membranski promet. Mutacije u ovom genu povezane su s porodičnom dječijom mioklonskom epilepsijom. Alternativna prerada rezultira u više varijanti transkripta.

Mutacije u TBC1D24 uzrokuju nasljedni gubitak sluha.[7]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000162065 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036473 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: TBC1 domain family, member 24".
  6. ^ "UniProt, Q9ULP9". Pristupljeno 9. 7. 2021.
  7. ^ Azaiez H, Booth KT, Bu F, Huygen P, Shibata SB, Shearer AE, Kolbe D, Meyer N, Black-Ziegelbein EA, Smith RJ (juli 2014). "TBC1D24 mutation causes autosomal-dominant nonsyndromic hearing loss". Human Mutation. 35 (7): 819–23. doi:10.1002/humu.22557. PMC 4267685. PMID 24729539.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]