Idi na sadržaj

C8orf58

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
C8orf58
Identifikatori
AliasiC8orf58
Vanjski ID-jeviMGI: 2145726 HomoloGene: 19540 GeneCards: C8orf58
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 8 (čovjek)
Hrom.Hromosom 8 (čovjek)[1]
Hromosom 8 (čovjek)
Genomska lokacija za C8orf58
Genomska lokacija za C8orf58
Bend8p21.3Početak22,599,599 bp[1]
Kraj22,604,150 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 14 (miš)
Hrom.Hromosom 14 (miš)[2]
Hromosom 14 (miš)
Genomska lokacija za C8orf58
Genomska lokacija za C8orf58
Bend14|14 D2Početak70,391,854 bp[2]
Kraj70,396,951 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_173686
NM_001013842
NM_001198827

NM_001004155
NM_001112735

RefSeq (bjelančevina)

NP_001013864
NP_001185756
NP_775957

NP_001004155
NP_001106206

Lokacija (UCSC)Chr 8: 22.6 – 22.6 MbChr 14: 70.39 – 70.4 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Otvoreni okvir čitanja 58 hromosoma 8 je neokarakterizirani protein koji je kod ljudi kodiran genom C8orf58.[5] Predviđeno je da se ovaj protein nalazi u ćelijskom jedru.

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 365 aminokiselina, а molekulska težina 39.661 Da.[6]

1020304050
MMGRRRAFAVDGRDGAGEGLARGCIVPGVTSTYRRIPDAAHGCSSWERGD
KFRGVGREALFLKLASRDSGVEMAVGDSPLAALPGLSQDSLDFESSGSSE
PPAQVGRLLASQKLGEVLERSRRLPTAPTSLSGQHRSLRLASKPEREVPL
GAGQQESMEADTDLEAGLEEEAVGGLGPGAWACLPGQGLRYLEHLCLVLE
QMARLQQLYLQLRIQRPPGDPGEEESTRAPLPSPLHTPGNRGQGPWELLS
QTEHTGAKAASPPKVEVPSANPPRLPETPVEPTYHLPSSQGHKRDISHWD
KVKVLLNRICRRSHHHPEPPAPPDGSDPRIESRDLPERPQCRPHRKTFMP
SLVVKKQRAKNLSVG

Gen "C8orf58" se nalazi na hromosomu 8, na poziciji 8p21.3. Opsega ukupno 4.550 baznih parova ima sedam egzona. C8orf58 okružen je genima PDLIM2 i CCAR2.[7] Nema alijasa. Definiran je kao gen koji kodira protein.[8]

C8orf58 proizvodi tri varijante prerađenog transkripta. Varijanta transkripta 1 predstavlja najduži transkript i kodira najveći protein. Dug je 2.062 bazna para i sadrži sedam egzona. Postoje još dvije varijante transkripta, koje proizvode alternativna mjesta prerade.[9]

Izoforma Egzoni Dužina (bp) Svojstva
Varijanta 1 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 2.062 Jedan uzvodni okvirni stop kodon
Varijanta 2 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 2.038 Alternativno okvirno mjesto prerade u kodirajućoj regiji 3'
Varijanta 3 1, 2, 3, 4, 5, 6 1.955 Nedostaje zamjenski egzon, što rezultira pomakom okvira u kodirajućoj regiji 3'

C8orf58 ima relativno kratko područje 5’ i umjereno područje 3’. I 5 ’i 3’ regije sadrže matične petlje.[10] Postoji jedno predviđeno mjesto vezivanja miRNK, koje se nalazi u 3’ UTR-u C8orf58.[11]

Protein

[uredi | uredi izvor]

Izoforma proteina 1C8orf58 ima 365 aminokiselina. Izoforma 2 i izoforma 3 imaju 357, odnosno 300 aminokiselina. Postoji kozak konsenzusna sekvenca, što potvrđuje da se radi o sekvenci koja kodira protein.[12]

Izoforma 1 ima molekulsku masu 39,7 kDa i izoelektričnu tačku 8,29. Bogat je prolinom i argininom, a siromašna izoleucinom, asparaginom, fenilalaninom i tirozinom.[13]

Predviđena sekundarna struktura proteina C8orf58 uključuje više alfa-heliksa i jedan beta-list.[13][14]

Izoforma Od varijante iRNK Dužina (aminokiseline) Molekulska težina (kDa) Izoelektrična tačka
1 1 365 39,7 8,30
2 2 357 38,6 8,30
3 3 300 32,0 5,82

Evolucijska historija

[uredi | uredi izvor]

Dio je porodice DUF4657, porodice proteina pronađenih u eukariota. Proteini u ovoj porodici obično imaju između 305 i 370 aminokiselina.[15] Domen nepoznate funkcije (DUF) C8orf58 nalazi se između aminokiselina 73 i 364.

Ekspresija

[uredi | uredi izvor]

Prema NCBI GEO profilima, C8orf58 je usko eksprimirani protein koji se nalazi u slezeni, plućima, timusu, prostati i tkivu kičmene moždine. Konstitutivno se ispoljava u tim tkivima.[16]

Posttranslacijska modifikacija

[uredi | uredi izvor]

Bioinformatički alati na Expasyju korišteni su za određivanje potencijalnih mjesta posttranslacijske modifikacije proteina C8orf58. Postoje dva predviđena mjesta fosforilacije i jedno predviđeno mjesto sumoilacije.[17]

Subćelijska lokalizacija

[uredi | uredi izvor]

Prema PSORT II, C8orf58 se nalazi u jedru. Ovo je potkrijepljeno prisustvom mjesta sumoilacije, koje je uključeno u nukleinski citoplazmatski transport.

Interaktivni proteini

[uredi | uredi izvor]

Utvrđeno je da dva proteina stupaju u interakciju s proteinima C8orf58, CENPH i metG1, koji su pronađeni korištenjem dvohibridnom istraživanju i dva pridružena hibridna pristupa.[18] CENPH (centromerni protein H) ima ključnu ulogu u strukturi centromera, formiranju kinetohora i razdvajanju sestrinskih hromatida.[19] MetG1 (metionintRNK ligaza) potreban je za produženje sinteze proteina i iniciranje cijele translacije iRNK putem inicijacijske tRNK (fMet) aminoacilacije.[20]

Homologija

[uredi | uredi izvor]

Važan paralog ovog gena je ENSG00000248235.[21] Ortolozi ljudskog gena C8orf58 ograničeni su na kičmenjake.

Rod i vrsta Uubičajeno ime Pristupni broj za NCBI Dužina (broj aminokiselina) Datiranje divergencije od ljudi
(milioni godina)
Identitet (%) Sličnost (%)
Homo sapiens Čovjek NP_001013864.1 365 - - -
Gorilla gorilla Gorila XP_004046807.1 439 9,06 96 79.50
Marmota marmota Alpski mrmot XP_015354979.1 369 90 68 75,7
Oryctolagus cuniculus Evropski kunić XP_008248092.1 371 90 66 72
Nannospalax galili Spalaks XP_008848689.1 362 90 65 74,7
Ceratotherium simum simum Bijeli nosorog XP_014652157.1 381 96 66 72,7
Odobenus rosmarus divergens Pacifički morž XP_012418498.1 388 96 65 74,7
Sus scrofa Divlja svinja XP_005670472.1 382 96 65 73,3
Hipposideros armiger Veliki okruglokrili šišmiš XP_019487131.1 387 96 62 71
Eptesicus fuscus Veliki smeđi šišmiš XP_008149784.1 377 96 62 70,1
Loxodonta africana Afrički grmasti slon XP_003412428.1 372 105 71 77,2
Orycteropus afer afer Južnoafrički mravojed XP_007949039.1 370 105 65 71,7
Parus major Velika sjenica XP_015504136.1 320 312 32 35,6
Anolis carolinensis Karolinska anola XP_008118367.1 453 312 28 38,9

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000241852 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044551 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: Chromosome 8 open reading frame 58". Pristupljeno 22. 11. 2017.
  6. ^ "UniProt, Q8NAV2". Pristupljeno 14. 9. 2021.
  7. ^ NCBI Nucleotide. Homo sapiens chromosome 8 open reading frame 58 (C8orf58), transcript variant 1, mRNA. [1]
  8. ^ GeneCard. C8orf58 Gene(Protein Coding) Chromosome 8 Open Reading Frame 58. [2]
  9. ^ NCBI Gene. C8orf58 chromosome 8 open reading frame 58 [Homo sapiens (human)]. [3]
  10. ^ RNA Folding Form
  11. ^ TargetScan Human
  12. ^ NCBI Protein. Uncharacterized protein C8orf58 isoform 1 [Homo sapiens].[4]
  13. ^ a b SDSC Biology Workbench
  14. ^ Chou-Fasman Secondary Structure Prediction Server
  15. ^ UniProtKB - Q8NAV2 (CH058_HUMAN). UniProt
  16. ^ NCBI GEO Profiles
  17. ^ Expasy Bioinformatics Resource Portal
  18. ^ IntAct Molecular Interaction Database
  19. ^ Centromere protein H
  20. ^ Methionine--tRNA ligase
  21. ^ GeneCard. 8orf58 Gene(Protein Coding) Chromosome 8 Open Reading Frame 58. [5].