انتقل إلى المحتوى

AIPL1

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
AIPL1
معرفات
أسماء بديلة AIPL1, AIPL2, LCA4, aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604392 MGI: MGI:2148800 HomoloGene: 22806 GeneCards: 23746
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 23746 114230
Ensembl ENSG00000129221 ENSMUSG00000040554
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001033054، ‏NM_001033055، ‏NM_001285399، ‏NM_001285400، ‏NM_001285401، ‏NM_001285402، ‏NM_001285403 NM_014336، ‏NM_001033054، ‏NM_001033055، ‏NM_001285399، ‏NM_001285400، ‏NM_001285401، ‏NM_001285402، ‏NM_001285403

‏XM_006531997، ‏XM_006531999، ‏XM_030245476، ‏XM_030245477 NM_053245، ‏XM_006531997، ‏XM_006531999، ‏XM_030245476، ‏XM_030245477

RefSeq (بروتين)

‏NP_001028227، ‏NP_001272328، ‏NP_001272329، ‏NP_001272330، ‏NP_001272331، ‏NP_001272332، ‏NP_055151 NP_001028226، ‏NP_001028227، ‏NP_001272328، ‏NP_001272329، ‏NP_001272330، ‏NP_001272331، ‏NP_001272332، ‏NP_055151

‏XP_006532060، ‏XP_006532062، ‏XP_030101336، ‏XP_030101337 NP_444475، ‏XP_006532060، ‏XP_006532062، ‏XP_030101336، ‏XP_030101337

الموقع (UCSC n/a Chr 11: 71.92 – 71.93 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

AIPL1‏ (Aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AIPL1 في الإنسان.[1][2][3][4]

الوظيفة

[عدل]

الأهمية السريرية

[عدل]

المراجع

[عدل]
  1. ^ Ramamurthy V، Roberts M، van den Akker F، Niemi G، Reh TA، Hurley JB (أكتوبر 2003). "AIPL1, a protein implicated in Leber's congenital amaurosis, interacts with and aids in processing of farnesylated proteins". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 100 ع. 22: 12630–5. DOI:10.1073/pnas.2134194100. PMC:240669. PMID:14555765.
  2. ^ Liu X، Bulgakov OV، Wen XH، Woodruff ML، Pawlyk B، Yang J، Fain GL، Sandberg MA، Makino CL، Li T (سبتمبر 2004). "AIPL1, the protein that is defective in Leber congenital amaurosis, is essential for the biosynthesis of retinal rod cGMP phosphodiesterase". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 101 ع. 38: 13903–8. DOI:10.1073/pnas.0405160101. PMC:518851. PMID:15365173.
  3. ^ "Entrez Gene: AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein-like 1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
  4. ^ Sohocki MM، Bowne SJ، Sullivan LS، Blackshaw S، Cepko CL، Payne AM، Bhattacharya SS، Khaliq S، Qasim Mehdi S، Birch DG، Harrison WR، Elder FF، Heckenlively JR، Daiger SP (فبراير 2000). "Mutations in a new photoreceptor-pineal gene on 17p cause Leber congenital amaurosis". Nat. Genet. ج. 24 ع. 1: 79–83. DOI:10.1038/71732. PMC:2581448. PMID:10615133.

قراءة متعمقة

[عدل]