FOXP2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
FOXP2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи FOXP2, CAGH44, SPCH1, TNRC10, forkhead box P2
Зовнішні ІД OMIM: 605317 HomoloGene: 33482 GeneCards: FOXP2
Пов'язані генетичні захворювання
developmental verbal dyspraxia[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001271104
RefSeq (білок)
NP_001258033
Локус (UCSC) Хр. 7: 114.09 – 114.69 Mb н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

FOXP2 (англ. Forkhead box P2) – білок, який кодується геном FOXP2, розташованим у людей на довгому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 715 амінокислот, а молекулярна маса — 79 919[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MMQESATETISNSSMNQNGMSTLSSQLDAGSRDGRSSGDTSSEVSTVELL
HLQQQQALQAARQLLLQQQTSGLKSPKSSDKQRPLQVPVSVAMMTPQVIT
PQQMQQILQQQVLSPQQLQALLQQQQAVMLQQQQLQEFYKKQQEQLHLQL
LQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQHPGKQAKEQ
QQQQQQQQQLAAQQLVFQQQLLQMQQLQQQQHLLSLQRQGLISIPPGQAA
LPVQSLPQAGLSPAEIQQLWKEVTGVHSMEDNGIKHGGLDLTTNNSSSTT
SSNTSKASPPITHHSIVNGQSSVLSARRDSSSHEETGASHTLYGHGVCKW
PGCESICEDFGQFLKHLNNEHALDDRSTAQCRVQMQVVQQLEIQLSKERE
RLQAMMTHLHMRPSEPKPSPKPLNLVSSVTMSKNMLETSPQSLPQTPTTP
TAPVTPITQGPSVITPASVPNVGAIRRRHSDKYNIPMSSEIAPNYEFYKN
ADVRPPFTYATLIRQAIMESSDRQLTLNEIYSWFTRTFAYFRRNAATWKN
AVRHNLSLHKCFVRVENVKGAVWTVDEVEYQKRRSQKITGSPTLVKNIPT
SLGYGAALNASLQAALAESSLPLLSNPGLINNASSGLLQAVHEDLNGSLD
HIDSNGNSSPGCSPQPHIHSIHVKEEPVIAEDEDCPMSLVTTANHSPELE
DDREIEEEPLSEDLE

Цей білок за функцією належить до репресорів. Задіяний у таких біологічних процесах, як регуляція транскрипції. Білок має сайти для зв'язування з іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

FOXP2 відповідає за розвиток мови людини та комунікації тварин[6], включаючи здатність відтворення граматичних конструкцій. Це один з білків родини факторів транскрипції FOX. Дослідження мутацій людини та миші вказують на те, що продукт цього гену залучений до регуляції експресії генів, залучених до розвитку таких органів як головний мозок, легені та травна система, проте точні функції гену залишаються предметом досліджень.

Література

[ред. | ред. код]
  • Lai C.S.L., Fisher S.E., Hurst J.A., Vargha-Khadem F., Monaco A.P. (2001). A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder. Nature. 413: 519—523. PMID 11586359 DOI:10.1038/35097076
  • Bruce H.A., Margolis R.L. (2002). FOXP2: novel exons, splice variants, and CAG repeat length stability. Hum. Genet. 111: 136—144. PMID 12189486 DOI:10.1007/s00439-002-0768-5
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Teramitsu I., Kudo L.C., London S.E., Geschwind D.H., White S.A. (2004). Parallel FoxP1 and FoxP2 expression in songbird and human brain predicts functional interaction. J. Neurosci. 24: 3152—3163. PMID 15056695 DOI:10.1523/JNEUROSCI.5589-03.2004

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з FOXP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13875 (англ.) . Архів оригіналу за 3 червня 2017. Процитовано 26 квітня 2018.
  5. UniProt, O15409 (англ.) . Архів оригіналу за 30 квітня 2018. Процитовано 26 квітня 2018.
  6. Lai C, Fisher S, Hurst J, Levy E, Hodgson S, Fox M, Jeremiah S, Povey S, Jamison D, Green E, Vargha-Khadem F, Monaco A (2000). The SPCH1 region on human 7q31: genomic characterization of the critical interval and localization of translocations associated with speech and language disorder. Am J Hum Genet. 67 (2): 357—68. doi:10.1086/303011. PMID 10880297.

Див. також

[ред. | ред. код]