Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
TBX1
|
---|
|
|
Ідентифікатори
|
---|
Символи
| TBX1, CAFS, CATCH22, CTHM, DGCR, DGS, DORV, TBX1C, TGA, VCF, VCFS, T-box 1, T-box transcription factor 1 |
---|
Зовнішні ІД |
OMIM: 602054 MGI: 98493 HomoloGene: 7966 GeneCards: TBX1
|
---|
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція |
• sequence-specific DNA binding • protein dimerization activity • protein homodimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
|
---|
Клітинна компонента |
• клітинне ядро
|
---|
Біологічний процес |
• pattern specification process • negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process • cellular response to retinoic acid • positive regulation of protein phosphorylation • semicircular canal morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • epithelial cell differentiation • blood vessel morphogenesis • muscle organ morphogenesis • tongue morphogenesis • positive regulation of tongue muscle cell differentiation • positive regulation of epithelial cell proliferation • thymus development • mesenchymal cell apoptotic process • cell fate specification • negative regulation of cell differentiation • soft palate development • muscle cell fate commitment • coronary artery morphogenesis • muscle organ development • heart morphogenesis • outflow tract morphogenesis • vagus nerve morphogenesis • outer ear morphogenesis • слух • cellular response to fibroblast growth factor stimulus • aorta morphogenesis • lymph vessel development • transcription, DNA-templated • outflow tract septum morphogenesis • ear morphogenesis • odontogenesis of dentin-containing tooth • multicellular organism development • heart development • thyroid gland development • determination of left/right symmetry • retinoic acid receptor signaling pathway • blood vessel development • positive regulation of mesenchymal cell proliferation • parathyroid gland development • inner ear morphogenesis • muscle tissue morphogenesis • cochlea morphogenesis • Ангіогенез • neural crest cell migration • positive regulation of cell population proliferation • artery morphogenesis • middle ear morphogenesis • соціальна поведінка • embryonic cranial skeleton morphogenesis • embryonic viscerocranium morphogenesis • enamel mineralization • mesoderm development • проліферація • face morphogenesis • anterior/posterior pattern specification • positive regulation of MAPK cascade • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • pharyngeal system development • regulation of animal organ morphogenesis • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
|
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види |
Людина |
Миша |
---|
Entrez | |
|
---|
Ensembl |
|
|
---|
UniProt |
|
|
---|
RefSeq (мРНК) |
| |
---|
RefSeq (білок) |
| |
---|
Локус (UCSC) |
Хр. 22: 19.76 – 19.78 Mb
| Хр. 16: 18.4 – 18.41 Mb
|
---|
PubMed search |
[1]
| [2] |
---|
Вікідані |
|
TBX1 (англ. T-box 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 398 амінокислот, а молекулярна маса — 43 133[4].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MHFSTVTRDM | | EAFTASSLSS | | LGAAGGFPGA | | ASPGADPYGP | | REPPPPPPRY |
DPCAAAAPGA | | PGPPPPPHAY | | PFAPAAGAAT | | SAAAEPEGPG | | ASCAAAAKAP |
VKKNAKVAGV | | SVQLEMKALW | | DEFNQLGTEM | | IVTKAGRRMF | | PTFQVKLFGM |
DPMADYMLLM | | DFVPVDDKRY | | RYAFHSSSWL | | VAGKADPATP | | GRVHYHPDSP |
AKGAQWMKQI | | VSFDKLKLTN | | NLLDDNGHII | | LNSMHRYQPR | | FHVVYVDPRK |
DSEKYAEENF | | KTFVFEETRF | | TAVTAYQNHR | | ITQLKIASNP | | FAKGFRDCDP |
EDWPRNHRPG | | ALPLMSAFAR | | SRNPVASPTQ | | PSGTEKGGHV | | LKDKEVKAET |
SRNTPEREVE | | LLRDAGGCVN | | LGLPCPAECQ | | PFNTQGLVAG | | RTAGDRLC |
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку.
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг.
Білок має сайт для зв'язування з ДНК.
Локалізований у ядрі.
|
---|
|
(1) Основні домени |
---|
|
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP) |
|
---|
| (1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH) |
|
---|
| (1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP) |
|
---|
| (1.4) NF-1 |
|
---|
| (1.5) RF-X |
|
---|
| (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH) |
|
---|
|
| |
(2) Цинк-координовані домени ДНК |
---|
|
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4) |
підродина 1 |
|
---|
| підродина 2 |
|
---|
| підродина 3 |
|
---|
| підродина 4 |
|
---|
| підродина 5 |
|
---|
| підродина 6 |
|
---|
| підродина 0 |
|
---|
|
---|
| (2.2) Інші цинкові пальці Cys4 |
|
---|
| (2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців |
|
---|
| (2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер |
|
---|
| (2.5) Цинкові пальці іншого складу |
|
---|
| (2.6) WRKY |
|
---|
|
| |
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль |
---|
|
(3.1) Гомеобокс |
|
---|
| (3.2) Парний бокс |
|
---|
| (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль |
|
---|
| (3.4) Фактори теплового шоку |
|
---|
| (3.5) Триптофановий кластер |
|
---|
| (3.6) Домен транскрипційний енхансер |
|
---|
|
| |
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом |
---|
|
(4.1) RHR |
|
---|
| (4.2) STAT |
|
---|
| (4.3) p53 |
|
---|
| (4.4) MADS |
|
---|
| (4.6) TATA |
|
---|
| (4.7) Високомобільна група |
|
---|
| (4.9) Grainyhead |
|
---|
| (4.10) Домен холодового шоку |
|
---|
| (4.11) Runt |
|
---|
|
| |
(0) Інші фактори транскрипції |
---|
|
(0.2) HMGI(Y) |
|
---|
| (0.3) Pocket домен |
|
---|
| (0.5) AP2/EREBP-подібні |
|
---|
| (0.6) Інші |
|
---|
|
|
|